بررسی ناقلی در ژن های شناخته شده مسئول عقب ماندگی ذهنی مغلوب اتوزومی در فرد نرمال به روش توالی یابی اگزوم
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 715
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0880
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تا کنون بیش از 400 ژن در نوع مغلوب اتوزومی ناتوانی ذهنی شناخته شده است. این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن میزان ازدواج خویشاوندی بالا است, شیوع بیشتری دارد. با در نظرگرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی به جامعه ما تحمیل می کند، پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوندناقل جهش بیماری زا هستند در جهت جلوگیری از تولد یک کودک مبتلا بسیار حائز اهمیت می باشد. کارآمدترین روش برای بررسی ناقلی یک بیماری هتروژن توالی یابی اگزوم است. با استفاده از این تکنیک ، ما ژن های شناخته شده ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی را دریک فرد نرمال بررسی کردیم. همانطور که انتظار می رفت هیچ جهش آسیب رسانی به شکل هموزیگوت در فرد پیدا نشد، ولی پنج تغییر که می توانند پاتوژنیک باشند بصورت هتروزیگوت در اگزون ژنهای متفاوت ناتوانی ذهنی SLC19A3 ,RBM28 ,PMM2 ,PCوVPS13Bشناسایی گردید. این تغییرات با کیفیت بالایی توالی یابی شده اند, باعث تغییر در عملکرد پروتئین می شوند و فراوانی الل نادر آن ها کمتر از 1% است. از این یافته ها می توان در آینده برای جلوگیری از تولد فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی مغلوب اتوزومی استفاده کرد. برای این کار می توان همسر فرد مورد مطالعه را برای واریانت های پاتوژنیک بررسی کرد
کلیدواژه ها:
نویسندگان
زهره مهرجو
مرکز تحقیقات ژنتیک, دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی, تهران, ایران
سیده صدیقه عابدینی
مرکز تحقیقات ژنتیک, دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی, تهران, ایران
سعیده وزیری
مرکز تحقیقات ژنتیک, دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی, تهران, ایران
محمدرضا اکبری
موسسه تحقیقات کالج زنان, دانشگاه تورنتو, تورنتو, کانادا