ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Mutational analysis of DMD gene reveals two novel small deletions in patients bearing no large deletions or duplications

سال انتشار: 1393
کد COI مقاله: CIGS13_0712
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 884
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله Mutational analysis of DMD gene reveals two novel small deletions in patients bearing no large deletions or duplications

Zohreh Fattahi - Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. Kariminejad - Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
Gholamerza Zamani - Department of Pediatric Neurology, Children's Medical Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
Mahsa Fadaee - Genetics Research Centre, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran. Kariminejad - Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
Mohammad Reza Akbari - Women’s College Research Institute, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.

چکیده مقاله:

Dystrinopathies are inherited muscular dystrophies with mutations in DMD gene which contains 79 exons and is the largest human gene. DMD encodes Dystrophin protein and is the only gene responsible for the spectrum of dystrinopathies. Genotype analysis has indicated that deletions of one or more exon account for ~65% of all cases, while 5-10% are in-frame or out-frame duplications and the remaining 30% of affected individuals may have point mutations, small deletions orinsertions within the gene. In the present study, two patients diagnosed with Duchenne muscular dystrophy (DMD) are investigated. Multiple ligationdependent probe amplification (MLPA) analysis which detects up to 98% of all deletions and duplications in DMD gene didnot reveal any large rearrangement in these patients. Further investigation with application of two different techniques led toidentification of two novel small deletions in DMD gene. In the first patient, all coding as well as flanking intronic regions of the dystrophin gene were PCR-amplified followed by sequencing and a hemizygous novel deletion; c.650-16_653del20 (p.D217V fs11X) was detected. Next, whole exomesequencing was applied to investigate the causative variant in the second patient that revealed another novel hemizygousdeletion defined as c.8297delT (p.Leu2766Arg fsX17). The identified variant was confirmed by Sanger sequencing in the proband as well as other family members. This result extends the mutational spectrum of the disease by introducing two novel mutations in DMD gene and is another indication that the advent of recent technologies such as whole exome sequencing has made the diagnostic approaches much easier

کلیدواژه ها:

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا CIGS13_0712 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/328382/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Fattahi, Zohreh and Zamani, Gholamerza and Fadaee, Mahsa and Akbari, Mohammad Reza,1393,Mutational analysis of DMD gene reveals two novel small deletions in patients bearing no large deletions or duplications,12th Congress of Iranian Genetics Society,Tehran,https://civilica.com/doc/328382

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1393, Fattahi, Zohreh؛ Gholamerza Zamani and Mahsa Fadaee and Mohammad Reza Akbari)
برای بار دوم به بعد: (1393, Fattahi؛ Zamani and Fadaee and Akbari)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 1,493
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی