معرفی اولین تغییر نوکلئوتیدی در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 در یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 720

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_0684

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

جهش در ژنSLC26A4 که کد کننده پروتئین پندرین می باشد، دومین علت شایع بیماری ناشنوایی اتوزومی مغلوب است. با توجه به اینکه تاکنون موتاسیون مرتبط با سندرم پندرد در ناحیهUTR3 ژنSLC26A4 گزارش نگردیده است. مطالعه حاضر، در خلال بررسی جهش های ژن SLC26A4 اولین مورد از یک تغییر نوکلئوتیدی جدید در ناحیه3UTR ژنSLC26A4 را که همراه با علایم سندرم پندرد به ارث می رسد، ارائه می نماید. در مراحل انجام کار،انتخاب اولیه خانواده با توجه به علایم بالینی صورت گرفت. سپس، نقشه برداری هموزیگوسیتی به همراه توالی یابی مستقیم به منظور شناسایی علت بیماری در خانواده مذکور انجام شد. همچنین، تاثیر تغییر جدید شناسایی شده بر روی ساختار ثانویه RNAبه کمک نرم افزارmfoldبررسی گردید بر اساس نتایج نقشه برداری هموزیگوسیتی و علایم بالینی تایید شده مانند گواترvestibular aqueduct enlargementو positive perchlorate discharge testیک تغییر نوکلئوتیدی جدید در ناحیهUTR3 ژن SLC26A4 که منجر به سندرم پندرد می گردد، مشاهده شد. بعلاوه، نتایج آنالیز بیوانفرماتیکی نشان داد که تغییر شناسایی شده موجب ناپایداری در ساختارهای ثانویهRNAمی شود، اگرچه، بررسی نمودار آنالیز دات بلات از مقایسه توالی های سالم و حاوی تغییر ژنتیکی، تفاوت معناداری به لحاظ میزان کمترین انرژی آزاد شده نشان ندادΔG=-21.5 با توجه به اطلاعات بدست آمده از تحقیق حاضر، بنظر می رسد تغییر جدید شناسایی شده می تواند موجب ناپایداری در ساختار ثانویه RNAشده و توضیحی برای بروز سندرم پندرد در خانواده مورد مطالعه باشد

نویسندگان

رضا مظفری

مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

مژگان بابانژاد

مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

نوشین نیک ذات

مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران

مرضیه محسنی

مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران