ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
ورود |عضویت رایگان |راهنمای سایت |عضویت کتابخانه ها
عنوان
مقاله

Identification of genes and mutations in 10 Iranian families with NARHL by whole exome sequencing

سال انتشار: 1393
کد COI مقاله: CIGS13_0628
زبان مقاله: انگلیسیمشاهده این مقاله: 892
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

خرید و دانلود فایل مقاله

متن کامل (فول تکست) این مقاله منتشر نشده و یا در سایت موجود نیست و امکان خرید آن فراهم نمی باشد.

مشخصات نویسندگان مقاله Identification of genes and mutations in 10 Iranian families with NARHL by whole exome sequencing

Mojgan Babanejad - Genetic Research Cen ter, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Mohammad Reza Akbari - Women’s College Research Institute, Women's College Hospital, University of Toronto, Toronto, Canada.
Hossein Najmabadi - Genetic Research Cen ter, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Kimia Kahrizi - Genetic Research Cen ter, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran

چکیده مقاله:

With prevalence figures close to 0.2% at birth, hearing loss (HL) is the most frequent sensory impairment in childhood. In developed countries, genetic causes account for more than 60% of congenital HL, most often resulting in non-syndromicdeafness, which is usually autosomal recessive.Hereditary nonsyndromic hearing loss (NSHL) in Iran is highly heterogeneous, and more than 50% of patients with a presumed genetic etiology lack a specific molecular diagnosis with STR analysis. Whole-exome sequencing (WES) has recently opened a new page in Mendelian disease gene discovery – enabling to study autosomal recessive HL in a new way.The aim of this study is to find more causative genes and their mutations for NSARHL in Iranian families by WES. Afterruling out any association to prevalent genes for NSARHL in Iran, ten families will be subjected to WES.Until now, WES has been performed with genomic DNA from affected individuals of two consanguineous families with profound deafness. Analysis of these data revealed a novel homozygous mutation in MYO7A gene in one family but cosegregation study failed to confirm this variant as the only cause of HL in this family. Additional clinical investigation revealed that an intra-familial phenotypic variation and existence of both syndromic and non-syndromic HL in this family ispossible. Further studies to find the other variants which may be associated with HL in this family, the data analysis of the second family and also WES of remaining families are underway

کلیدواژه ها:

Non-syndromic autosomal recessive hearing loss ، whole-exome sequencing ، Iran

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

کد یکتای اختصاصی (COI) این مقاله در پایگاه سیویلیکا CIGS13_0628 میباشد و برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/328298/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Babanejad, Mojgan and Akbari, Mohammad Reza and Najmabadi, Hossein and Kahrizi, Kimia,1393,Identification of genes and mutations in 10 Iranian families with NARHL by whole exome sequencing,12th Congress of Iranian Genetics Society,Tehran,https://civilica.com/doc/328298

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1393, Babanejad, Mojgan؛ Mohammad Reza Akbari and Hossein Najmabadi and Kimia Kahrizi)
برای بار دوم به بعد: (1393, Babanejad؛ Akbari and Najmabadi and Kahrizi)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 1,493
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی