پلی مورفیسم های ژن کلاژن تیپ چهار و خطر ابتلا به بیماری کراتوکونوس در شهرستان زاهدان

کراتوکونوس یک بیماری هتروژنی ژنتیکی دیستروفی قرنیه با اتیولوژی ناشناخته بوده که باعث ازدست دادن بینایی میشود.شواهد نشان میدهد که قرنیه در افراد مبتلا به کراتوکونوس با کاهش مقدار کلی پروتیئن کلاژن همراه بوده و کلاژن تیپ چهار به عنوان عامل پاتولوژی کراتوکونوس پیشنهاد شده است.هدف مطالعه اخیر، اثر پلی مورفیسم های ژن کلاژن تیپ چهارrs2229813 G/A، M1327Vوrs2228555 A/G V1516Vدر بیماری کراتوکونوس میباشد.جمعیت موردازمایش شامل 262 نفر که از بین انها 112 نفربیمارمبتلا بهکراتونوس و 150 نفر افراد سالم (کنترل) بود.روش ها:تشخیص بر اساس ازمایشات بالینیelectronic refractometryو کراتومتری انجام گرفت.ژنوتایپینگ برای واریانت هایCOL4A4 rs2229813 and rs2228555با استفاده از ازمایشاتallele-specificTetra-ARMS PCR و PCRمورد انالیز قرار گرفت.نتایج:یک تفاوت قابل توجه بین دو گروه با توجه به الل و پراکندگی ژنوتایپینگ پلی مورفیسمCOL4A4 در موقعیت rs2229813 G>Aمشخص شد.ژنوتایپینگ هایCOL4A4 rs2229813 AA andGA+AA یک ریسک فاکتور برای پیشرفت کراتوکونوس تلقی میشودOR=2.13, p= 0.036 and OR=1.72, p= 0.042, forthe AA and GA+AA genotypesاللAمربوط بهCOL4A4 rs2229813در ارتباط با افزایش ریسک فاکتور برای کراتوکونوس می باشدOR=1.54, 95% CI: 1.077-2.1944, p=0.018در مطالعه ما ارتباطی بین پلی مورفیسمCOL4A4 rs2228555و ریسک فاکتور برای بیماری کراتوکونوس مشاهده نشدp>0.05

کلیدواژه ها:

کراتوکونوس ، پلی مورفیسم ژن ، COL4A4