بررسی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در زوجین سیستانی مراجعه کننده برای آزمایشات قبل ازازدواج شهرهای زابل و زاهدان

مقدمه: آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلالاتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70 % ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیکمالاریا که می تواند سبب انتخاب طبیعی ژن تالاسمی در این منطقه شده باشد، انجام تحقیق روی شیوع آلفا تالاسمی و موتاسیون های شایع آن در این منطقه ضروری است.روش: این مطالعه بروی 1013 زوج سیستانی مراجعه کننده به آزمایشگاه های مرکزی شهرهای زاهدان و زابل که جهت آزمایشات پیش از ازدواج مراجعه کرده بودند، انجام شد. زوجین بر اساس اندکس های هماتولوژی MCH <29 ،MCV<83 و سطحHBA2طبیعی غربال شدند، سپس جهش های حذفی شایع (حذف تک ژنی-α 4.2 ،-α3.7و حذف دو ژنیMED- با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز چندگانهMultiplex-PCRجهش های غیر حذفیIVS-I α -5nt ،α Cd19با روش تکثیر اختصاصی الل ها با واکنش زنجیره ای پلیمرازARMS-PCRمورد ارزیابی قرار گرفت. نتیجه گیری: آمار بالای آلفا تالاسمی از جمله مسایلی است که باید در مشاوره قبل از ازدواج مد نظر باشد

کلیدواژه ها:

آلفا تالاسمی ، جهش های حذفی و غیر حذفی ، قوم سیستانی