جهشهای ژن MEFV در بیماران ترک آذری ایرانی با هنوخ شوئن لاین پورپورا

هنوخ شوئن لاین پورپورا HSPیکی از واسکولیتهای سیستمیک شایع دوران کودکی، با شیوع 20-10 در هر 100000 نفرمیباشدHSPبا معیارهای تشخیصی شامل پورپورای غیر ترومبوسیتوپنیک قابل لمس، درد کولیکی شکم، ورم مفاصل و درگیری کلیوی شناخته میشود. دلیل اصلی بیماریزاییHSPهنوز ناشناخته باقی مانده، با این حال به نظر می رسد عوامل محیطی مانند عفونت و عوامل ژنتیکی نقش مهمی در توسعه واسکولیتهایی مثلHSPبازی کنند.اهداف: همزیستی تب مدیترانه ای خانوادگی FMF با واسکولیتهای سیستمیک مختلف مانندHSP و سایر اختلالات التهابی گزارش شده و پیشنهاد شده ژنMEFV نقش مهمی در بیماریزایی این تشکل بازی میکند. در مطالعه حاضر، میزان جهش ژنMEFV دربیماران مبتلا بهHSPو ارتباط آن با علائم بالینی بیماران مورد بررسی قرار گرفت.روشها: چهل بیمار غیر خویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع داده شدند، تشخیص بالینی بیماران باتوجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل نیز شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی میباشد. بررسیجهشهای ژنMEFVبا استفاده از سیستم تکثیر مقاوم به جهش واکنش زنجیره ای پلیمرازARMS-PCRو واکنش زنجیره ایپلیمراز چند شکلی طول قطعه محدود شوندهPCR-RFLPانجام شد. نتایج: جهشMEFVدر بیماران مبتلا بهHSP بیشتر از جمعیت عمومی است و افراد حامل جهش ممکن است یافته های بالینی شدیدتربا پاسخ التهابی بالاتری داشته باشند، پیشنهاد شده که اختلال در تنظیم پاسخ التهابی ناشی از ژن معیوب کد کننده پروتئین پیرین میباشد.

کلیدواژه ها:

هنوخ شوئن لاین پورپورا ، MEFV