جهشهای ژن MEFV در بیماران ترک آذری ایرانی با هنوخ شوئن لاین پورپورا
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 648
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0033
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
هنوخ شوئن لاین پورپورا HSPیکی از واسکولیتهای سیستمیک شایع دوران کودکی، با شیوع 20-10 در هر 100000 نفرمیباشدHSPبا معیارهای تشخیصی شامل پورپورای غیر ترومبوسیتوپنیک قابل لمس، درد کولیکی شکم، ورم مفاصل و درگیری کلیوی شناخته میشود. دلیل اصلی بیماریزاییHSPهنوز ناشناخته باقی مانده، با این حال به نظر می رسد عوامل محیطی مانند عفونت و عوامل ژنتیکی نقش مهمی در توسعه واسکولیتهایی مثلHSPبازی کنند.اهداف: همزیستی تب مدیترانه ای خانوادگی FMF با واسکولیتهای سیستمیک مختلف مانندHSP و سایر اختلالات التهابی گزارش شده و پیشنهاد شده ژنMEFV نقش مهمی در بیماریزایی این تشکل بازی میکند. در مطالعه حاضر، میزان جهش ژنMEFV دربیماران مبتلا بهHSPو ارتباط آن با علائم بالینی بیماران مورد بررسی قرار گرفت.روشها: چهل بیمار غیر خویشاوند توسط متخصصان به مرکز ژنتیک پزشکی مولکولی تبریز ارجاع داده شدند، تشخیص بالینی بیماران باتوجه به معیارهای منتشر شده صورت گرفت. گروه کنترل نیز شامل 200 فرد به ظاهر سالم بدون هر نوع بیماری التهابی میباشد. بررسیجهشهای ژنMEFVبا استفاده از سیستم تکثیر مقاوم به جهش واکنش زنجیره ای پلیمرازARMS-PCRو واکنش زنجیره ایپلیمراز چند شکلی طول قطعه محدود شوندهPCR-RFLPانجام شد. نتایج: جهشMEFVدر بیماران مبتلا بهHSP بیشتر از جمعیت عمومی است و افراد حامل جهش ممکن است یافته های بالینی شدیدتربا پاسخ التهابی بالاتری داشته باشند، پیشنهاد شده که اختلال در تنظیم پاسخ التهابی ناشی از ژن معیوب کد کننده پروتئین پیرین میباشد.
کلیدواژه ها:
هنوخ شوئن لاین پورپورا ، MEFV
نویسندگان
مهدیه یونسی
تبریز قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز،ایران
مرتضی بنیادی
قطب علمی تنوع زیستی، دانشکده علوم طبیعی، دانشگاه تبریز و مرکز تحقیقات گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز ایران
ماندانا رفیعی
مرکز تحقیقات گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز،ایران
مهناز صادقی شبستری
آلرژی و مرکز تحقیقات ریه، بیمارستان کودکان، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران. TB دانشیار کلینیک ایمونولوژی