تشخیص همزمان ۳۳ نوع سرطان با استفاده از یادگیری گروهی و تحلیل تفسیرپذیری مبتنی بر SHAP بر روی داده های بیان ژن

تشخیص همزمان ۳۳ نوع سرطان با استفاده از یادگیری گروهی و تحلیل تفسیرپذیری مبتنی بر SHAP بر روی داده های بیان ژن پریسا قهرمان شهرکی، سارا قهرمان شهرکی ۱- مهندس کامپیوتر شهرکرد، [e-mail] ۲ دانشجوی زیست شناسی سلولی مولکولی دانشگاه اصفهان، شهرکرد [e-mail] مقدمه: سرطان یکی از علل اصلی مرگ و میر در جهان است و تشخیص دقیق و به موقع نوع آن نقشی حیاتی در انتخاب روش درمانی موثر دارد. داده های بیان ژن (Gene Expression Data) حاوی اطلاعات ارزشمندی برای تشخیص نوع سرطان هستند؛ با این حال، ابعاد بسیار بالای این داده ها افزون بر ۲۰,۰۰۰ ژن و تعداد محدود نمونه ها چالش بزرگی برای روش های سنتی محسوب می شود. هدف این پژوهش ارائه یک چارچوب جامع برای تشخیص همزمان ۳۳ نوع سرطان با استفاده از روش های یادگیری گروهی (Ensemble Learning) و افزایش قابلیت تفسیرپذیری مدل با به کارگیری تکنیک SHAP انجام شده است. روش ها: در این مطالعه از مجموعه داده ی استاندارد TCGA Pan-Cancer شامل بیش از ۲۰,۰۰۰ نمونه از ۳۳ نوع سرطان مختلف استفاده شده است. پس از پیش پردازش و نرمال سازی داده ها، با استفاده از تکنیک های کاهش ابعاد و انتخاب ویژگی تعداد ویژگی های موثر کاهش یافت سپس چندین مدل پایه شامل جنگل تصادفی، XGBoost، ماشین بردار پشتیبان و LightGBM آموزش داده شده و با روش پشته سازی (Stacking) ترکیب شدند. در نهایت از تکنیک SHAP برای شناسایی مهم ترین ژن های موثر در تشخیص هر نوع سرطان استفاده گردید. یافته ها: مدل گروهی پشته سازی ارائه شده به دقت ۹۷.۱۱% در تشخیص ۳۳ نوع سرطان دست یافت و عملکرد به مراتب بهتری نسبت به هر یک از مدل های پایه به تنهایی از خود نشان داد. تحلیل SHAP نیز فهرستی از ژن های کلیدی بیومارکرهای بالقوه را برای هر نوع سرطان شناسایی کرد که با یافته های زیست شناسی سرطان همخوانی دارد. نتیجه گیری: رویکرد ترکیبی ارائه شده در این پژوهش نه تنها از دقت بالایی برای تشخیص همزمان طیف گسترده ای از سرطان ها برخوردار است بلکه با فراهم آوردن بینشی از مکانیسم تصمیم گیری مدل گامی مهم در جهت پزشکی دقیق و شخصی سازی شده برمی دارد.

کلیدواژه ها:

تشخیص سرطان ، داده های بیان ژن ، یادگیری گروهی ، پشته سازی ، SHAP ، هوش مصنوعی قابل تفسیر ، TCGA ، بیوانفورماتیک ، پزشکی دقیق