درمان اختلالات ژنتیکی با استفاده از ویرایش ژنوم مبتنی بر: CRISPR-Cas۹ مروری سیستماتیک

زمینه و هدف: اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش در ژن های خاص، چالش های درمانی قابل توجهی را به همراه دارد. ظهور فناوری ویرایش ژنوم مبتنی بر پروتئین ۹ مرتبط با تکرارهای کوتاه پالیندرومیک خوشه ای منظم (CRISPR-Cas۹) پتانسیل تغییرات ژنتیکی دقیق را متحول کرده است و راه های امیدوارکننده ای را برای درمان بیماری های ارثی ارائه داده است. این مطالعه مروری سیستماتیک با هدف ترکیب شواهد فعلی در مورد ویرایش ژنوم به کمک CRISPR-Cas۹ برای درمان اختلالات ژنتیکی، ارزیابی کارایی درمانی آن، کشف پیشرفت های فناوری، شناسایی چالش ها و محدودیت های موجود انجام شد.روش بررسی: یک جستجوی متون سیستماتیک در چندین پایگاه داده از جمله Web of Science، PubMed و Scopus که از ژانویه ۲۰۱۵ تا آوریل ۲۰۲۵ منتشر شده بودند ، انجام شد. کیفیت مطالعات با استفاده از ابزار برنامه مهارت های ارزیابی انتقادی (CASP) ارزیابی شد. استخراج و سنتز داده ها بر اساس دستورالعمل های PRISMA انجام شد.یافته ها: یافته ها تصحیح ژنی موفقیت آمیز جهش های ایجادکننده بیماری را با استفاده از CRISPR-Cas۹ در مدل های متنوعی از جمله سلول های بنیادی اسپرماتوگونی موش، iPSCهای مشتق شده از بیمار و مدل های حیوانی نشان داد. نتایج قابل توجه شامل ویرایش کارآمد ژن های مسئول بتا تالاسمی، استئوآرتریت، تیروزینمی ارثی و آمیلوئیدوز ترانس تیرتین بود. با این وجود، چالش هایی مانند جهش های خارج از هدف، موزاییکیسم، ملاحظات اخلاقی و محدودیت های زایمان در مطالعات گزارش شده است.نتیجه گیری: ویرایش ژنوم به وسیله CRISPR-Cas۹ یک رویکرد امیدوارکننده برای درمان طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی با چندین موفقیت بالینی و اولیه است. با این حال، پرداختن به موانع فنی، تضمین ایمنی و مسائل اخلاقی برای انتقال آن به عملکرد بالینی حیاتی است.

کلیدواژه ها:

ویرایش ژنوم ، اختلالات ژنتیکی ، ژن درمانی ، بیماری های ارثی