آینده تحقیقات سیستینوزیس افقهای نو در علم ژنتیک و درمانهای نوین

سیستینوز یک بیماری نادر با وراثت اتوزومی مغلوب است که به دلیل اختلال در پروتئین انتقال غشاء به نام سیستینوزین باعث تجمع لیزوزومی آمینو اسید سیستین می شود. با ورود پیوند کلیه و درمانهای دارویی که میزان سیستین را کاهش می دهند، این بیماری که پیشتر به عنوان یک مشکل کشنده شناخته می شد، به یک اختلال قابل درمان تبدیل گشته است. پیوند کلیه و درمانهای دارویی که به بهبود نقص متابولیک می پردازند، به طور چشمگیری تاریخچه طبیعی سیستینوز را تغییر داده و امید به زندگی بیماران را به حدود ۵۰ سال افزایش داده اند. بنابراین تشخیص زودهنگام و درمان مناسب این بیماری از اهمیت بالایی برخوردار است. در این مقاله به بررسی نشانه های سیستینوز از جمله اختلال عملکرد لوله پروگزیمال به نام سندرم فانکونی در کلیه خواهیم پرداخت و به پیشگیری و درمان عوارض سیستمیک این اختلال خواهیم پرداخت. تمرکز ما بر روی انواع نفروپاتیک سیستینوز خواهد بود تا به نفرولوژیست ها و سایر پزشکان کمک کنیم تا تشخیص به موقع و مدیریت بهتری برای بیماران مبتلا به سیستینوز داشته باشند. آینده تحقیقات سیستینوزیس با پیشرفتهای اخیر در علم ژنتیک و درمانهای نوین افقهای جدیدی را برای بیماران مبتلا به این اختلال نادر گشوده است. با کشف و توسعه روش های درمانی مبتنی بر ژنتیک نظیر ویرایش ژن و درمانهای ژن درمانی امکان اصلاح نقص های ژنتیکی که منجر به تجمع سیستین می شود فراهم شده است. همچنین تحقیقات در زمینه شناسایی نشانگرهای زیستی جدید و استفاده از داروهای هدفمند می تواند به بهبود نتایج درمانی کمک کند. این رویکردهای نوین امید به زندگی و کیفیت زندگی بیماران را به طور قابل توجهی افزایش خواهند داد. از طرفی افزایش آگاهی پزشکان و خانواده ها درباره نشانه های زودهنگام سیستینوز و اهمیت تشخیص به موقع می تواند به مدیریت بهتر این بیماری کمک کند. به طور کلی، تحقیقات آینده در زمینه سیستینوز به سمت رویکردهای چندجانبه و شخصی سازی شده در درمان حرکت خواهد کرد که می تواند تحولی در مراقبت از بیماران مبتلا به این اختلال ایجاد کند.

کلیدواژه ها:

سیستینوز ، بیماری ، نادر ، وراثت اتوزومی مغلوب ، سیستینوزین