تشخیص مولکولی فنیل کتون اوری با بررسی ژنومی 4 اگزون از ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) استان خراسان رضوی
محل انتشار: دوازدهمین کنگره ژنتیک ایران
سال انتشار: 1391
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 844
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS12_0718
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1392
چکیده مقاله:
فنیل کتونوری (PKU) بیماری نقص مادرزادی متابولیسم اسیدامینه فنیل آلانین (Phe) با الگوی توارث اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود و در صورتی که درمان به موقع انجام نشود سبب عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر می گردد. نقص PAH طیف وسیعی از فنوتیپ کلینیکی و بیوشیمیایی را در بر می گیرد که از نوع کلاسیک PKU تا نوع PKU ملایم متغیر می باشد. در این مطالعه 31 بیمار مبتلا به نوع کلاسیک PKU مورد بررسی قرار گرفتند. DNA با روش استاندارد تخلیص شده وبرخی از موتاسیون های رایج با روش تعیین توالی، آنالیز ردیدند. در این مطالعه 46 آلل جهش یافته از 62 آلل بیماریزا مشخص شد که شامل 11 جهش متفاوت (1/6%)R252W, (1/6%) E390G, (3/2%) I224T, (3/2% R243X, (6/4%IVS11+1G>C, (6/4E280K, (9/7%) R176X, (12/9%) P281L, (19/35%) IVS10-11G>A می باشند. از یافته های این پژوهش می توان در تعیین حاملین بیماری و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
طیبه حمزه لوئی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
سیدامیر حسینی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
عبدالعظیم سارلی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
رحیم وکلیلی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیمارستان امام رضا (ع) بخش اطفال
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :