بررسی کروموزومی 903 مورد مراجعه کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک دانشگاه علوم پزشکی اراک

ناهنجاری کروموزومی یکی از علل ناهنجاریهای بالینی چون سقط، مرده زایی مرگ بعد از تولد، ناباروری، عدم بروز صفات ثانویه، ابهام جنسی، عقب افتادگی ذهنی و بیماریهای کروموزومی چون سندروم داون، سندروم ترنر کلاین فلتر و ... می باد. طبق بررسی های علت 50 درصد سقط ها ناهنجاریهای کروموزومی است و از حدود 160 تا 170 نوزادی که بدنیا می آیند یک نوزاد یک اختلال کروموزومی دارد. هدف: هدف از مطالعه حاضر بررسی فراوانی اختلالات کروموزومی، تعیین فراوانی هر اختلال، علل مراجعه و مقایسه نتایج با نتایج محققین دیگر می باشد. روش: با استفاده از روش استاندارد تهیه کاریوتایپ به روش نوارگذاری G مطالعه کروموزومی صورت گرفت. برای هر مورد، 15 متافاز مطالعه گردید و چنانچه اختلالی مشاهده شد که در برخی متافاز ها وجود داشت متافاز های بیشتری مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج: 174 مورد به خاطر چکاپ قبل از ازدواج یا بارداری مراجعه نموده اند و بقیه بعلت مشکلی مانند سقط، ناباروری و ... مراجعه نموده اند. 98 نفر یک نوع اختلال کروموزومی را نشان دادند. 39 مورد سندروم داون (36 مورد تریزومی آزاد، 3 مورد ترانسلوکاسیون ربرتسیونین)، 26 مورد واژگونی پری سانتریک کروموزوم 9، 17 مورد ترانسلوکاسیون در کروموزومهای اتوزومی، 10 مورد سندروم کلاین فلتر، 2 مورد سندروم ابرنر، یک مورد سندروم ابر ماده، یک مورد سندروم ترنر موزائیک، 1 مورد سندروم X شکننده و یک مورد سندروم فریاد گربه نشان داد. نتایج نشان می دهد 10/85 افرادی که به این بخش مراجعه نموده اند یک نوع اختلال کروموزومی داشته اند. با توجه به اینکه حدود 20 درصد مارد جهت چکاپ مراجعه نموده اند و اختلال کروموزومی در این افراد بطور عمده شامل اختلالات بالانس می باشد بنابراین حدود 13/5 درصد این افراد نوعی اختلال کروموزومی را نشان می دهند. این عدد نشان دهنده افزایش 20 برابری اختلالات کروموزومی در مقایسه با اختلالات کروموزومی در نوزادان می باشد و لزوم گسترش آزمایشگاههای سیتوژنتیک را حداقل در مراکز استانها جهت تشخیص و پیشگیری ضروری می سازد.

کلیدواژه ها:

ناهنجاریهای کروموزومی ، اراک