اوتیسم دلایل مبتلا شدن و راهکارهای درمان آن

اوتیسم گروهی از اختلالات ناهمگن از نظر علت شناسی و بالینی است که تنها با فنوتیپ رفتاری پیچیده تشخیص داده می شود. بر اساس شاخص وراثت پذیری بالا متخصصان ژنتیک مطمئن هستند که اوتیسم اولین اختلال رفتاری خواهد بود که مبنای ژنتیکی آن به خوبی مشخص میشود اگر چه در ابتدا فرض بر این بود که مطالعات عمده مرتبط با ژنوم در سراسر ژنوم و کاندیدای ژنوم به طور مستقیم به ژنهای رایج اوتیسم منجر میشود اما پیشرفت کند بوده است. در عوض بیشتر اکتشافات از مطالعات مربوط به اختلالات ژنتیکی شناخته شده مرتبط با فنوتیپ رفتاری حاصل شده است. فن آوری جدید به ویژه هیبریداسیون ژنومی کروموزومی آرایه ای هم شناسایی ژنهای احتمالی اوتیسم را افزایش داده و هم به تقریبا ۲۵ درصد درصد کودکانی را که میتوان تغییر ژنتیکی مرتبط با اوتیسم را برای آنها شناسایی کرد افزایش داد. ادغام متخصصان ژنتیک بالینی در عرصه های تحقیقاتی تشخیصی و اوتیسم برای این زمینه حیاتی است تفسیر این فناوری جدید و رمزگشایی مونتاژ ژنتیکی اوتیسم نیازمند مجموعه مهارتهای متخصص ژنتیک بالینی از جمله دانستن چگونگی به دست آوردن و تفسیر شجره نامه های خانوادگی چگونگی تجزیه و تحلیل فنوتیپهای پیچیده مورفولوژیکی، عصبی و پزشکی مرتب سازی ناهمگونی توسعه مدلهای ژنتیکی منطقی و طراحی است تاکید مطالعات کنونی بر رمزگشایی اختلالات طیف اوتیسم، زمینه علوم اعصاب را تسریع کرده و ضرورت تحقیقات چند رشته ای را نشان داده است که باید شامل متخصصان ژنتیک بالینی هم در کلینیکها و هم در طراحی و اجرای تحقیقات پایه بالینی باشد.

کلیدواژه ها:

اوتیسم فنوتیپ ، ژنتیک ، وراثت