ژن درمانی و ژنتیک سلولی و مولکولی بیماریهای میتوکندریایی انسان

از اواخر دهه ۱۹۸۰ تا به حال، تعداد بیماری های مرتبط با نقص ژنوم میتوکندری رو به افزایش است. هرچند پیشرفتهای زیادی در درک اختلالات میتوکندری به دست آمده، اما هنوز راهکار درمانی مطلوب برای بسیاری از بیماران وجود ندارد ژن درمانی برای بیماری های میتوکندری شامل مهار تکثیر ژنوم معبوب معرفی زن سالم به میتوکندری و معرفی زن سالم به هسته میباشد موفقیت در زن درمانی میتوکندری وابسته به وجود منابع مناسب برای رمایی اختصاصی ژن به میتوکندری است. از جمله راهکارهای جدید برای این منظور استفاده از ناقلی دارای ویژگیهای ویژه برای حمل ژن به میتوکندری نام برده شده است. بیماری های مرتبط با نقص ژنوم میتوکندری یکی از فروکشنهای مهم علم سلولی و مولکولی است. ویژگی اصلی این بیماری ها، نقص در زنجیره تنفسی میتوکندری است که موجب کاهش تولید انرژی در سلول ها میشود برای درمان این بیماری ها، رویکردهای مختلفی نظیر ژن درمانی به کار گرفته میشوند . بر اساس مقاله مورد بحث تکنیکهای مهم زن درمانی شامل مهار تکثیر ژنوم معیوب با استفاده از فناوری آنتی سنس، معرفی زن سالم به میتوکندری و معرفی زن سالم به هسته با هدف انتقال محصول پروتئینی ژن سالم به میتوکندری هستند ناقل های خاصی که بتوانند به طور اختصاصی آن ها را به میتوکندری منتقل کنند، باید این ویژگی ها را داشته باشند : اختصاصی بودن رهایی ژن در میتوکندری و عدم رهاییی در طی آندوسیتوز در میان ناقل های اختصاصی میتوکندری دکو الینیوم نیز به عنوان یکی از ترکیبات اصلی فیل مطرح است که با ویژگی های چربی دوست و میانبر مولکولی میتوکندری جلب توجه شده است. به تازگی، یک ناقل به نام دکوالینیوم ارائه شده است که به ژنهای هدف متصل شده و آنها را در برابر حمله نوکتتازها حفاظت میکند و این ناقل به عنوان یک گزینه برای رهایی ژن ها به میتوکندری مطرح شده است. به طور کلی پیشرفتهای زن درمانی بیماری های میتوکندری اهمیت زیادی در علم پزشکی دارد و به دلیل اهمیت زیاد فیلتری فرکانس کم موفقیت در این زمینه به وجود ناقل های مناسب برای انتقال زنها به میتوکندری بستگی دارد.

کلیدواژه ها:

ژن درمانی میتوکندری ژنتیک سلولی و مولکولی ، آندوسیتوز