شناسایی تنوعهای ژنومی و بررسی نقش آنها در سطح ژنوم گاومیشهای نژاد مازندرانی

امروزه با پیشرفت فناوری های ژنتیک مولکولی و توسعه پایگاه های بیوانفورماتیکی، روش های جایگزینی جهت افزایش سرعت و بازدهی تعیین توالی دی ان ای و بررسی نقش آنها در سطح ژنوم توسعه یافته است. در روش توالی یابی کل ژنوم، ژنوم موجود زنده (ژنوم هسته ای به همراه دی ان ای میتوکندریایی) بطور کامل توالی یابی می گردد. یکی از مباحث مهم در حوزه ارزیابی های ژنومی، مطالعه تفاوت ها و تنوع ژنوم، شامل چندشکلی های تک نوکلئوتیدی(SNP)  و حذف و درج ها بمنظور شناخت ارتباط میان ژنوتیپ و فنوتیپ می باشد. در ژنوم موجودات، چندشکلی ها، ابزارهای نیرومندی برای واکاوی مولکولی صفات اقتصادی هستند و کاربردهای بالقوه ای در برنامه های اصلاحی دارند. برای دست یابی به این اهداف، تنوع های ژنومی گاومیش های مازندرانی شناسایی و طبقه-بندی شدند. در این مطالعه ژنوم ۴راس گاومیش مازندرانی با فناوری ایلیومینا توالی یابی شد. سنجش کیفیت داده ها توسط نرم افزار FastQC  انجام شد. برای هم ردیفی با ژنوم مرجع از نرم افزار BWA-MEM استفاده شد. در نهایت واریانت ها با استفاده از freebayes شناسایی و به منظور محاسبه ی اثرات واریانت ها با ذکر نوع، محل و تعداد آن ها از برنامه SnpEff استفاده شد. یافته ها: نتیجه ی همردیفی خوانش ها، با ژنوم مرجع منجر به شناسایی ۵۶۵۳۷۵۳۴ نشانگر SNP و ۶۱۲۸۵۲۹ حذف و درج (ایندل) با میانگین پوشش x۴ تاx ۱۳ شد. بیشترین واریانت ها در کروموزوم های ۱ و جنسی (X) و کم ترین آن در کروموزوم های ۲۳ و میتوکندریایی مشاهده شد. جهش های جابه جایی ۲۳۶۵۴۹۷۴۳ و معکوس ۱۰۸۰۱۵۹۶۶ بود. همچنین نرخ جهش های جابه جایی/ معکوس ۱۹/۲ محاسبه شد. فراوانی واریانت ها در مناطق بین ژنی ۵۲۷۴۶۷۲۷، اینترون ۲۳۵۶۰۹۹۴، پایین دست ژنی ۳۷۱۳۵۹۴، بالادست ژنی ۳۵۷۱۴۰۹ و اگزون ۵۷۴۰۹۳ برآورد شدند. نتیجه گیری: با توجه به این که مطالعه ی حاضر تنها تحقیق انجام شده در زمینه ی شناسایی تنوع های ژنومی گاومیش نژاد مازندرانی می باشد، تنوع های ژنومی شناسایی شده در این مطالعه می تواند برای توسعه ی آرایه های نشانگری با چگالی بالادر نژاد های ایرانی مورد استفاده قرار گیرد.

کلیدواژه ها:

تنوعهای کل ژنوم ، توالییابی نسل جدید ، گاومیش مازندرانی