بررسی احتمال حضور جهش ها در اگزون های ۸، ۹ و ۳۰ ژن MYH۷ در بیماری HCM در استان چهارمحال و بختیاری
محل انتشار: فصلنامه زیست فناوری، دوره: 8، شماره: 2
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 135
فایل این مقاله در 13 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_BIOT-8-2_001
تاریخ نمایه سازی: 5 دی 1403
چکیده مقاله:
مقدمه: هایپرتروفی کاردیومیوپاتی (HCM) یک بیماری قلبی نادر است که می تواند منجر به مرگ ناگهانی در افراد جوان شود. مطالعات مولکولی بیماری نشان داد که جهش در ژن زنجیره سنگین میوزین بتا (MYH۷) یکی از مهمترین عوامل بروز HCM است. هدف از این تحقیق بررسی اگزون های ۸، ۹ و ۳۰ ژن MYH۷ در بیماران HCM استان چهار محال و بختیاری برای جهش های احتمالی بود.
روش کار: در این مطالعه توصیفی-آزمایشگاهی DNA به روش فنل-کلروفرم از ۲۷ نمونه خون بیماران استخراج شد . سپس نمونه-های DNA برای روش PCR-SSCP جهت تکثیر و شناسایی جهش استفاده شد. موارد مشکوک به داشتن جهش احتمالی تعیین توالی گردید و نتایج با نرم افزار Chromas مورد مشاهده قرار گرفت.
نتایج: ۷ نمونه با روش PCR_SSCP مشکوک تشخیص داده شد که برای تایید با پرایمرهای پیشرو و معکوس جهت حضور جهش تعیین توالی گردید. نتایج تعیین توالی حضور جهش را تایید نکرد.
نتیجه گیری: جهش در این ۳ اگزون در ایجاد بیماری در افراد بررسی شده نقشی نداشت. با این وجود بررسی تعداد بیشتر افراد مبتلا به HCM و اگزون های دیگر این ژن برای بررسی رابطه ژن با بیماری HCM و کسب اطلاعات لازم برای درمان و مدیریت بیماری توصیه می شود.
نویسندگان
طیبه ربانی نیا
دانشگاه شهرکرد
راضیه پوراحمد
دانشگاه شهرکرد استادیار
ارسلان خالدی فر
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
شهربانو پرچمی
Shahrekord Univ of Medical Science
مرتضی هاشم زاده
رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
