شناسایی جهش c.C ۶۱۶T در ژن MFSD۸ در بیمار مبتلا به CLN۷

مقدمه و هدف: لیپوفاسینوسیس های سروئید عصبی نشان دهنده گروهی از اختلالات ،نورودژنراتیوپیشرونده و نادر هستند. این بیماری ها از نظر بالینی و ژنتیکی بسیار ناهمگن بودهکه عمدتا۰ کودکان ۲ تا ۶ ساله را تحت تاثیر قرار می دهند. جهش در حداقل ۱۳ ژن مختلف، کد کننده ی پروتئینهای محلول و پروتئینهای غشایی، که در شبکه آندوپلاسمی یا اندامکهای اندوزومی/لیزوزومی قرار دارند، باعث ایجاد اشکال مختلف NCL می شوند.کودکان مبتلاعمدتا رشد روانی حرکتی طبیعی خود را، تا زمانی که رشد تدریجی تشنج، کاهش بینایی، زوال عقلی و حرکتی، اختلال شناختی و در نهایت مرگ زودرس اتفاق افتد، نشان می دهند. با وجود نادر بودن این بیماری، سالانه ۳۰۰ تا ۳۵۰ مورد NCL در ایالات متحده گزارش می شود. بالاترین میزان بروز در برخی از کشورهای شمال اروپا (یک در ۱۴۰۰۰ در ایسلند) گزارش شده است، در حالی که بروز بیماری برای بسیاری از کشورهای دیگر از جمله ایران ناشناخته است. در این پژوهش بیمار مبتلا به CLN۷ مورد بررسی ژنتیکی قرار گرفت. مواد و روش ها: DNA با استفاده از روش salting out استخراج و توالی یابی کل اگزوم جهت شناسایی جهش استفاده شد. نتایج: توالی یابی اگزوم جهش nonsense در اگزون۷ ژن MFSD۸ نشان داد. این جایگاه کد کننده ی اسیدآمینه گلوتامات ۲۰۶ است که پس از جهش کدون پایان ایجاد می شود. نتیجه گیری: جهش شناسایی شده در این مطالعه در مقالات قبلی گزارش شده است.

کلیدواژه ها:

توالی یابی کل اگزوم ، MFSD۸ ، . CLN۷