نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی: دو معلولیت شایع در ایران

سال انتشار: 1402
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 57

فایل این مقاله در 16 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_GOUMS-26-1_001

تاریخ نمایه سازی: 8 اسفند 1402

چکیده مقاله:

طبق تعریف مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری ایالات متحده، مشاوره ژنتیک فرآیندی است که در آن اطلاعاتی در مورد چگونگی اثر شرایط ژنتیکی بر فرد بیمار یا خانواده وی ارایه می شود. مشاور ژنتیک سابقه سلامت فردی و خانوادگی بیمار را به منظور افزایش آگاهی و درک خانواده از بیماری های ژنتیکی خاص، خطرات و مزایای آزمایش، مدیریت بیماری و بررسی گزینه های درمانی موجود جمع آوری می کند. ناتوانی ذهنی و ناشنوایی دو معلولیت شایع هستند که اثرات به سزایی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا و خانواده هایشان دارند. این مقاله براساس مطالعات منتشر شده در پایگاه های Web of science ، PubMed و Google scholar طی سال های ۲۰۱۵ لغایت ۲۰۲۳ میلادی به بررسی نقش مشاوره ژنتیک در غربالگری و پیشگیری از ناشنوایی و ناتوانی ذهنی پرداخته است. مشاوره ژنتیک می تواند به عنوان یک ابزار موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و ناشنوایی به کار رود. با توجه به این که علل بسیاری از موارد ناتوانی ذهنی و ناشنوایی در ژنتیک فردی پیدا می شود؛ مشاوره ژنتیک می تواند به کاهش عوامل خطر ابتلا به این معلولیت ها و بهبود کیفیت زندگی فردی و خانوادگی کمک کند. علاوه بر این، تاثیر مشاوره ژنتیک به عنوان ابزاری موثر در غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیشگیری از ناتوانی ذهنی و کم شنوایی نیز مورد ارزیابی قرار می گیرد.

نویسندگان

فاطمه شهرکی

M.Sc in Genetics, Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.

مرتضی اولادنبی

Associate Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Human Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Retief M, Letšosa R. Models of disability: A brief overview. ...
  • O'Leary L, Cooper SA, Hughes-McCormack L. Early death and causes ...
  • Soltani S, Khosravi B, Salehiniya H. Prevalence of Disability in ...
  • Mehregan H, Najmabadi H, Kahrizi K. Genetic Studies in Intellectual ...
  • Kazeminasab S, Taskiran II, Fattahi Z, Bazazzadegan N, Hosseini M, ...
  • Patel DR, Cabral MD, Ho A, Merrick J. A clinical ...
  • Jeevanandam L. Perspectives of intellectual disability in Asia: epidemiology, policy, ...
  • Genetic Counseling for Families with Sporadic Intellectual Disability in North of Iran: A Retrospective Study [مقاله ژورنالی]
  • Trujillano D, Bertoli-Avella AM, Kumar Kandaswamy K, Weiss ME, Köster ...
  • Kochinke K, Zweier C, Nijhof B, Fenckova M, Cizek P, ...
  • Katz DI, Bernick C, Dodick DW, Mez J, Mariani ML, ...
  • Abdelaziz AW, Abdelmageed RI. An overview of non-genetic intellectual disability ...
  • Gordon-Lipkin E, Hoon A, Pardo CA. Prenatal cytomegalovirus, rubella, and ...
  • Leonard H, Glasson E, Nassar N, Whitehouse A, Bebbington A, ...
  • Mann JR, Pan C, Rao GA, McDermott S, Hardin JW. ...
  • Madlensky L, Trepanier AM, Cragun D, Lerner B, Shannon KM, ...
  • Hashemi-Soteh MB, Nejad AV, Ataei G, Tafazoli A, Ghasemi D, ...
  • Nouri N, Nouri N, Tirgar S, Soleimani E, Yazdani V, ...
  • Maya I, Sharony R, Yacobson S, Kahana S, Yeshaya J, ...
  • Maya I, Sharony R, Yacobson S, Kahana S, Yeshaya J, ...
  • Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, Christensen C, Grout RW. ...
  • Hagerman R, Berry-Kravis E, Hazlett H, Bailey DB, Moine H, ...
  • Kaufmann WE, Kidd SA, Andrews HF, Budimirovic DB, Esler A, ...
  • Banerjee A, Miller MT, Li K, Sur M, Kaufmann WE. ...
  • Shah RR, Bird AP. MeCP۲ mutations: progress towards understanding and ...
  • Sharifinya A, Oladnabi M. [A review on the genetics of ...
  • Hu H, Kahrizi K, Musante L, Fattahi Z, Herwig R, ...
  • Leite AJDC, Pinto IP, Leijsten N, Ruiterkamp-Versteeg M, Pfundt R, ...
  • Toft CLF, Diemer T, Ingerslev HJ, Pedersen IS, Adrian SW, ...
  • Rabiee M, Jouhari Z, Pirasteh A. Knowledge of Prenatal Screening, ...
  • Fan Y, Wu Y, Wang L, Wang Y, Gong Z, ...
  • Oladnabi M, Musante L, Larti F, Hu H, Abedini SS, ...
  • Lee JS, Hwang H, Kim SY, Kim KJ, Choi JS, ...
  • Ilyas M, Mir A, Efthymiou S, Houlden H. The genetics ...
  • Vrijenhoek T, Middelburg EM, Monroe GR, van Gassen KLI, Geenen ...
  • Trpchevska N, Freidin MB, Broer L, Oosterloo BC, Yao S, ...
  • Hereditary Hearing Loss and Consanguinity in Turkmen Population of Iran: A Retrospective Study [مقاله ژورنالی]
  • Mehrjoo Z, Fattahi Z, Beheshtian M, Mohseni M, Poustchi H, ...
  • Batool S, Khan MA, Asghar A, Naseer B, Waheed S, ...
  • Oxenham AJ. How We Hear: The Perception and Neural Coding ...
  • Korver AM, Smith RJ, Van Camp G, Schleiss MR, Bitner-Glindzicz ...
  • Nieman CL, Oh ES. Hearing Loss. Ann Intern Med. ۲۰۲۰ ...
  • Oladnabi M, Hasheminasabgorji E, Mohammadi M, Lotfi S, Hamlevar J, ...
  • Koffler T, Ushakov K, Avraham KB. Genetics of Hearing Loss: ...
  • Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin ...
  • Mey K, Bille M, Rye Rasmussen SH, Tranebjærg L, Cayé-Thomasen ...
  • Mathur PD, Yang J. Usher syndrome and non-syndromic deafness: Functions ...
  • Marszałek-Kruk BA, Wójcicki P, Dowgierd K, Śmigiel R. Treacher Collins ...
  • Li X, Su Y, Huang S, Gao B, Zhang D, ...
  • Gettelfinger JD, Dahl JP. Syndromic Hearing Loss: A Brief Review ...
  • Shearer AE, Hildebrand MS, Schaefer AM, Smith RJH. Genetic Hearing ...
  • Sheffield AM, Smith RJH. The Epidemiology of Deafness. Cold Spring ...
  • Chang KW. Genetics of Hearing LossNonsyndromic. Otolaryngol Clin North Am. ...
  • Beheshtian M, Babanejad M, Azaiez H, Bazazzadegan N, Kolbe D, ...
  • Sloan-Heggen CM, Bierer AO, Shearer AE, Kolbe DL, Nishimura CJ, ...
  • Babanejad M, Beheshtian M, Jamshidi F, Mohseni M, Booth KT, ...
  • Frequency of c.۳۵delG Mutation in GJB۲ gene in Patients with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss of Five Ethnic Groups in Golestan, Iran [مقاله ژورنالی]
  • Ghasemnejad T, Shekari Khaniani M, Zarei F, Farbodnia M, Mansoori ...
  • Ceylan S, Şahin M, Öğüt MF. Comparison of CE-Chirp and ...
  • Xia W, Hu J, Ma J, Huang J, Wang X, ...
  • نمایش کامل مراجع