ارتباط بین پلی مورفیسم در ژنXRCC۷ (G۶۷۲۱T) و خطر ابتلا به بیماری مالتیپل اسکلروزیس؛ مطالعه موردی شاهدی

مقدمه: ژن XRCC۷ کد کننده زیرواحد کاتالیزوری پروتئین کیناز فعال شده با DNA (DNA-PKcs)، یکی از ژن ها مهم در ترمیم شکستگی های دورشته ایDNA (DSBs) است. فرض بر این است که نقص عملکرد ژن ترمیم DNA عامل خطر اصلی در بیماری های تخریب کننده نورون مختلف باشد. تاثیر پلی مورفیسم XRCC۷ G۶۷۲۱T (rs۷۰۰۳۹۰۸) بر روی تنظیم ویرایش که باعث بی ثباتی mRNA می شود، پیشنهاد شده است؛ از این رو، مطالعه حاضر با هدف بررسی ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم XRCC۷ G۶۷۲۱T و حساسیت به MS در نمونه ای از جمعیت ایرانی انجام شد. روش کار: این مطالعه موردی شاهدی روی ۱۱۳ بیمار مبتلا به MS در مقابل ۱۲۲ فرد سالم انجام شد. تجزیه وتحلیل ژنوتیپ پلی مورفیسم XRCC۷ G۶۷۲۱T با استفاده از تکنیک PCR-RFLP انجام شد. داده ها در نرم افزار SPSS نسخه ۲۰ با آزمون های آماری در سطح معناداری ۰۵/۰ تجزیه وتحلیل شدند. یافته ها: تفاوت آماری معنی داری در فراوانی ژنوتیپی TT بین افراد مورد و شاهد مشاهده شد (۰۳/۰P=). فراوانی ژنوتیپی پلی مورفیسم XRCC۷ G۶۷۲۱T در بیماران MS در مقایسه با گروه کنترل، تحت مدل های ژنتیکی غالب و مغلوب، تفاوت معنی داری نداشت؛ علاوه بر این، آلل T عامل خطر برای بیماری MS بود (۰۲/۰P=). نتیجه گیری: نتایج ما شواهدی را برای ارتباط احتمالی بین پلی مورفیسم ژن XRCC۷ و بروز بیماری MS در جمعیت ایرانی فراهم می کند؛ البته برای تایید نتایج این تحقیق، به مطالعات بیشتر با افزایش حجم نمونه نیاز است.

کلیدواژه ها:

Multiple Sclerosis ، Single nucleotide polymorphism ، XRCC۷ ، مالتیپل اسکلروزیس ، XRCC۷ ، پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی