بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریبا در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تایید شده بود، ۶۹ خانواده با کمک روش نمونه گیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانواده های انتخاب شده خونگیری صورت گرفت. یافته ها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاری های کروموزومی مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسی های آنالیز پیوستگی در ۱۸ خانواده دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه، ۶ خانواده به جایگاه های مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده میکروسفال و یک خانواده دچار عقب ماندگی ذهنی از نوع غیر سندرمی و غیر میکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجه گیری: براساس نتایج بدست آمده در این بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن می باشد و عقب ماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪۲۶/۰۹) از موارد عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است.

کلیدواژه ها:

Intellectual disabilities ، Microcephaly ، Genetic causes ، Chromosomal abnormalities ، Metabolic abnormalities ، ناتوانی ذهنی ، میکروسفالی ، علل ژنتیکی ، بررسی کروموزومی ، ناهنجاری متابولیک