گزارش موردی کودک مبتلا به سندرم نادر برانکیو-اکولو-فاسیال

سندرم برانکیو-اکولو- فاسیال اختلال نادر با وراثت اتوزومال غالب است که ناشی از اختلال تکامل قوس های برانکیال می باشد. هدف از این مطالعه گزارشی از وجود این سندرم در پسربچه ای برای نخستین بار در ایران است. بیمار موردی تک­ گیر بود که در زمان مراجعه به گفتاردرمانی ۲ سال و ۹ ماهه بود. محصول حاملگی اول مادر (زایمان طبیعی) بود. زوجین سالم و خویشاوند درجه ۳ (پسرخاله- دخترخاله) بودند. علائم ظاهری بارز وی عبارت بودند از داشتن حفره هایی در دو طرف گردن که در ۶ ماهگی جراحی شد، پل بینی پهن، انسداد مجرای اشکی، بیضی شکل بودن چشم ها، شکاف کاذب در لب بالا، شکاف کام زیرمخاطی، میکروفتالمی، انحراف چشم ها به سمت بینی دارای هوشبهر طبیعی بود. در گفتار وی بیش خیشومی شدگی فراوان مشاهده شد. به دلیل آنومالی های متعدد و مشکلات جسمی، زبانی، گفتاری و روانی که این سندرم برجای می گذارد، برای ارزیابی و درمان افراد مبتلا تیمی متخصص لازم است.

کلیدواژه ها:

Branchio-Oculo-Facial Syndrome ، Genetics ، TFAP۲A gene ، branchial arches ، pseudo cleft ، ocular anomalies ، برانکیو ، اکولو ، فاسیال ، ژن TFAP۲A ، قوس های برانکیال ، شکاف کاذب ، آنومالی های چشمی