شیوع هموگلوبینوپاتی در متقاضیان ازدواج مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر (۸۸-۱۳۸۵)

زمینه و هدف : حداقل ۲/۵ درصد از جمعیت دنیا ناقل یک نقص عمده هموگلوبین هستند. این مطالعه به منظور تعیین شیوع هموگلوبینوپاتی های مختلف متقاضیان ازدواج در مراجعین به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های ۸۸-۱۳۸۵ انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی ۸۵۰۰ متقاضی ازدواج (۴۲۰۰ زن و ۴۳۰۰ مرد) از شهرستان های بابلسر و فریدونکنار مراجعه کننده به مرکز بهداشت شهرستان بابلسر طی سال های ۸۸-۱۳۸۵ انجام شد. پس از انجام آزمایش CBC، در مواردی که افراد دارای MCV کمتر از ۸۰ و MCH کمتر از ۲۷ بودند؛ اندازه گیری هموگلوبین A۲ به روش کروماتوگرافی ستونی انجام شد. برای شناسایی انواع تالاسمی آلفا، بتا و یا انواع نادرتر از الکتروفورز قلیایی و اسیدی هموگلوبین و آزمایشات تکمیلی ژنتیک بهره گرفته شد. یافته ها : از ۸۵۰۰ فرد مورد مطالعه، ۱۲۰۰ نفر (۱۴.۱۱ درصد) دارای مقادیر کاهش یافته شاخص های خونی بودند. ۴۷۴ نفر (۵.۵۷ درصد) دارای هموگلوبین A۲ افزایش یافته (بیش از ۳.۵) بودند که به عنوان ناقلین بتاتالاسمی دسته بندی شدند. ۴۵ نفر (۰.۵۲درصد) دارای مقادیر بالاتر از ۷ بودند که به عنوان ناقل تالاسمی بتا یا انواع دیگر مانند هموگلوبین C ، O عرب در نظر گرفته شدند. همچنین ۷۲۶ نفر شاخص های کاهش یافته با هموگلوبین A۲ طبیعی (۸.۵۴ درصد) داشتند که به عنوان افراد آلفاتالاسمی دسته بندی شدند. در آزمایشات تکمیلی برای ۲۵۰ زوج از ۱۲۰۰ نفر، ۶ نفر (۱.۲ درصد) هموگلوبین F بالاتر از ۱۰ داشتند که به عنوان افراد ناقل انواع حذف های خانواده ژنی بتا دسته بندی شدند. همچنین هموگلوبین E در ۱۶ نفر ، هموگلوبین S در ۱۶ نفر (۳.۲% در ۱۲۰۰ نفر و ۰.۱۹% در ۸۵۰۰نفر)، هموگلوبین D در ۴ نفر و هموگلوبین H در ۴ نفر (۰.۳۳% در ۱۲۰۰ نفر و ۰.۰۴۷% در ۸۵۰۰ نفر) مشاهده گردید. بررسی ژنتیک روی ۳۱۷ نفر از ناقلین بتا و انواع واریانت های هموگلوبین بتا و ۱۴۵ نفر از ناقلین آلفاتالاسمی صورت گرفت و دسته بندی های اولیه در مورد این افراد مورد تائید قرار گردید. از موتاسیون های ژن بتا،IVSII-۱ G>A ,۷۴.۵% و از موتاسیون های آلفا، حذف ژنی ۳.۷ (۴۷.۵ درصد) به عنوان شایع ترین موتاسیون ها در این بررسی شناخته شدند. نتیجه گیری : این مطالعه نشان دهنده میزان بیشتر ناقلین آلفاتالاسمی (۸.۵درصد) نسبت به بتاتالاسمی (۵.۵۷ درصد) بود. همچنین وجود واریانت های دیگر هموگلوبین (HbS ، HbE ، HbD یا انواع حذف خانواده ژن بتا) نیز در منطقه قابل توجه است.

کلیدواژه ها:

Hemoglobin Variant ، Alpha-thalassemia ، Beta-thalassemia ، Sickle cell anemia ، Thalassemia prevalence ، Beta gene deletion ، واریانت هموگلوبین ، آلفاتالاسمی ، بتاتالاسمی ، کم خونی داسی شکل ، شیوع تالاسمی ، حذف ژنی بتا