ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

گزارش یک خانواده با چندین مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع یک در سه نسل متوالی

محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، دوره: 19، شماره: 2
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 67

فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/1723776

شناسه ملی سند علمی:

JR_GOUMS-19-2_016

تاریخ نمایه سازی: 26 مرداد 1402

چکیده مقاله:

نوروفیبروماتوز نوع یک با شیوع یک در ۳۵۰۰ شایع ترین اختلال ژنتیکی پوستی عصبی است که به علت جهش در ژن NF۱ ایجاد می گردد. این ژن حدود ۳۵۰ کیلو جفت باز اندازه دارد و تاکنون حدود ۲۴۳۴ جهش در این ژن گزارش شده است. این ژن بر روی کروموزوم ۱۷ قرار داشته و پروتئین نوروفیبرومین را کد می کند. نفوذ این ژن نزدیک به ۱۰۰ درصد است و در حال حاضر با استفاده از روش های جدید تعیین توالی چالش اصلی بررسی ژنتیکی این ژن مرتفع شده است. در مطالعه حاضر بیماران نوروفیبروماتوز نوع یک براساس علایم بالینی همانند وجود نقاط شیرقهوه، نوروفیبروماهای پلکسی فرم، درگیری عصب بینایی و وجود چندین بیمار در بستگان درجه اول مشخص شدند. این بیماران در سنین مختلف ۷۳ ساله، ۲۰ ساله، ۴۴ ساله و ۶۳ ساله با علایم بالینی و شدت های متفاوت بودند. در این مقاله یک خانواده نوروفیبروماتوز نوع یک با ظهور بیماری در ۳ نسل متوالی با ۴ مورد بیمار معرفی شده است.

کلیدواژه ها:

نویسندگان

مرتضی اولادنبی

Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

طاهره حدادی

Nurse, School of Nursing and Midwifery, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

انورسادات کیان مهر

Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

نادر منصور سمائی

Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مجید مهری

Assistant Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Sabol Z, Kipke-Sabol L. [Neurofibromatosis type ۱ (von Recklinghausen's disease ...
  • Ratner N, Miller SJ. A RASopathy gene commonly mutated in ...
  • Friedman JM. Neurofibromatosis ۱: clinical manifestations and diagnostic criteria. J ...
  • Riccardi VM, Lewis RA. Penetrance of von Recklinghausen neurofibromatosis: a ...
  • Riccardi VM. Neurofibromatosis: clinical heterogeneity. Curr Probl Cancer. ۱۹۸۲ Aug;۷(۲):۱-۳۴ ...
  • Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type ۱. J ...
    • نمایش کامل مراجع