ورود
مقالات فارسیISIکنفرانسهاژورنالها

گزارش یک مورد فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی گرگان، دوره: 19، شماره: 3
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 196

فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:
https://civilica.com/doc/1723760

شناسه ملی سند علمی:

JR_GOUMS-19-3_016

تاریخ نمایه سازی: 26 مرداد 1402

چکیده مقاله:

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده بیماری بسیار نادر با توارث اتوزمال غالب، شدت بیان متغیر و نفوذ کامل است. میزان شیوع آن یک در دو میلیون نفر تخمین زده می شود و توسط جهش در ژن ACVR۱ که کد کننده رسپتور نوع ۱ پروتئین مورفوژنیک استخوانی است؛ ایجاد می گردد. تاکنون ۱۵ جهش در این ژن گزارش شده است. اکثریت موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید است که به صورت اسپورادیک نمایان می شوند. در این مقاله یک دختر ۲۰ ساله که به مدت ۱۱ سال از فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده رنج می برد معرفی شده است.

کلیدواژه ها:

Fibrodysplasia ossificans progressiva ، ACVR۱ ، Autosomal dominant ، فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده ، ACVR۱ ، اتوزومال غالب

نویسندگان

مرتضی اولادنبی

Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

طاهره حدادی

Nurse, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

انورسادات کیان مهر

Assistant Professor, Department of Medical Biotechnology, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

نادر منصور سمائی

Assistant Professor, Department of Medical Genetics, School of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مهرداد آقایی

Associate Professor, Department of Internal Medicine, School of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Gregson CL, Hollingworth P, Williams M, Petrie KA, Bullock AN, ...
  • Kaplan FS, Xu M, Seemann P, Connor JM, Glaser DL, ...
  • Fonseca JE, Branco JC, Reis J, Evangelista T, Tavares V, ...
  • Schaffer AA, Kaplan FS, Tracy MR, O'Brien ML, Dormans JP, ...
  • Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F, Connor M, ...
    • نمایش کامل مراجع