بررسی کمبود فعالیت آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز در متولدین شهرستان رفسنجان در پاییز ۱۳۸۳

زمینه و هدف: آنزیم گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز [(G۶PD)، Glucose -۶- Phosphate Dehydrogenase] اولین آنزیم در راه پنتوز فسفات می باشد که نقش به سزایی در تولید NADPH که در جلوگیری از اکسیداسیون سلول ها اهمیت بسیار دارد ایفا می کند. افراد مبتلا به کمبود این آنزیم دچار حملات همولیز می شوند. این مطالعه با هدف تعیین شیوع کمبود G۶PD و تعیین ارتباط آن با جنس، گروه خونی و Rh و سابقه فامیلی در شهرستان رفسنجان صورت پذیرفته است. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی تعداد ۱۰۱۸ نوزاد متولد شده در طی سه ماه به صورت متوالی مورد مطالعه قرار گرفتند. نمونه خون پاشنه پا بر روی کاغذ فیلتر مخصوص تهیه و فعالیت آنزیم به روش فلورسنت لکه ای اندازه گیری شد. داده ها با استفاده از روش آماری مجذور کای و تست دقیق فیشر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفتند و ۰۵/۰>p معنی دار تلقی شد. یافته ها: از ۱۰۱۸ نوزاد زنده متولد شده در مدت ۶ ماه، ۵۲۳ (۳۸/۵۱%) نوزاد مذکر و ۴۹۵ نوزاد (۶۲/۴۸%) مونث بودند. میزان کمبود آنزیم G۶PD به طور کلی در پسر ها ۷۳/۵%(۳۰ نوزاد)، در دختر ها ۲۴/۴% (۲۱ نوزاد) و در کل موالید زنده ۵% (۵۱ نوزاد) بود. رابطه معنی دار بین جنس، گروه خونی و Rh و سابقه فامیلی ومیزان شیوع کمبود G۶PD به دست نیامد. نتیجه گیری: نتایج نشان داد شیوع کمبود G۶PD در شهرستان رفسنجان کمتر از شیوع آن در جهان و سایر نواحی کشور (۹/۱۴-۱۰%) است که احتمالا به دلیل تفاوت مناطق جغرافیایی می باشد. با توجه به هزینه کم و روش آسان آزمون غربالگری و نیز اهمیت تشخیص، پیشنهاد می شود این آزمون در بدو تولد انجام شود. واژه های کلیدی: گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز، غربالگری نوزادان، فاویسم

کلیدواژه ها:

Glucose -۶- phosphate dehdyrogenase ، Newborns screening ، Newborns ، Fauvism ، گلوکز ۶ - فسفات دهیدروژناز ، غربالگری نوزادان ، فاویسم