شناسایی تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن های مرتبط با قدرت عضلانی و دیابت تیپ دو در یک ورزشکار نخبه با استفاده از توالی یابی کل اگزوم: یک گزارش موردی

مقدمه ژنتیک، تغذیه و سبک زندگی در ایجاد چاقی و دیابت تیپ ۲ با یکدیگر تعامل دارند. از طرفی گزارش­های ضد و نقیضی در مورد تاثیر ورزش­های قدرتی بر سلامت قلب و عروق و فاکتور­های متابولیکی در ورزشکاران سنگین وزن نخبه وجود دارد. هدف از نگارش مقاله حاضر گزارش تغییرات تک نوکلئوتیدی در برخی از ژن­های مرتبط با قدرت عضلانی و دیابت تیپ ۲ در یک ورزشکار سنگین وزن نخبه با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم بود. مورد پس از اخذ رضایت نامه کتبی از یکی از ورزشکاران عضو تیم ملی وزنه برداری مردان، ۵ سی سی خون دریافت شد. پس از استخراج DNA از نمونه خون جهت بررسی ژن­ها از روش توالی یابی کل اگزوم استفاده شد. نتیجه گیری تغییرات تک نوکلئوتیدی در ژن­های KCNJ۱۱(rs۵۲۱۳, rs۵۲۱۵, rs۱۸۰۰۴۶۷, rs۵۲۱۹) و PCK۱(۷۰۷۵۵۵) در ژنوم این ورزشکار مشاهده شد. همچنین واریانت­های جدید (۲۳۰۸۴۵۷۹۴A>G و ۲۳۰۸۴۵۹۷۷G>A) در ژن AGT و (۶۱۵۶۴۰۵۲A>G و (۶۱۵۷۳۷۶۱T>C در ژن ACE مشاهده شد. مطالعات جدید با حجم نمونه بیشتر لازم است تا ارتباط دقیقه این واریانت­ها با قدرت عضلانی و یا دیابت تیپ ۲ در ورشکاران قدرتی سنگین وزن نخبه را مشخص سازد.

کلیدواژه ها:

Genes ، Exercise ، Elite Athletes ، Type ۲ diabetes ، muscles ، ژن ، ورزش ، ورزشکار نخبه ، دیابت تیپ ۲ ، عضلات