بررسی فراوانی هموگلوبینوپاتی در زوجین مراجعه کننده به آزمایشگاه های شوشتر

مقدمه : هموگلوبینوپاتی، شایع ترین اختلال تک ژنی در سراسر جهان با فراوانی قابل توجه در مناطقی خاص، به ویژهکشورهای مدیترانه ای وخاورمیانه، از جمله ایران می باشد. (۱) هموگلوبینوپاتی ها گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب هستندکه به دو گروه اصلی سندرم های تالاسمی (الفا و بتا تالاسمی) و واریانت های ساختاری هموگلوبین طبقه بندی میشوند. (۲)در استان خوزستان، اقوام و گروه های مختلفی زندگی می کنند .گزارش شده است شیوع آلفا و بتا تالاسمی وهمچنین انواع اختلالات ساختاری از جمله Hb C, Hb S و Hb D در این استان بالا می باشد .(۳) مواد و روش ها : این مطالعه، از نتایج آزمایشهای الکتروفورز ۴۲۲۶ نفر زوج متقاضی ازدواج مراجعه کننده به آزمایشگاه های مراکز بهداشت و درمان شهرستان شوشتر و شهرهای تابع طی سال های ۱۴۰۰-۱۳۹۹به دست آمده است .پارامترهای هماتولوژی بر روی نمونه های خون وریدی حاوی ضد انعقاد EDTA توسط دستگاه سیسمکس KX-۲۱، سنجش شد. اندازه گیری میزان کمی Hb A ،Hb F ،Hb A۲ و سایر واریانت های Hb با استفاده از (Sebia Minicap فرانسه) طبق دستورالعمل سازنده انجام شد. نتایج : در این مطالعه ۴۲۲۶ نفر مورد بررسی قرار گرفته است که ۴۹.۰۸ (n=۲۱۰۴) درصد وزن و ۵۰.۲ (n=۲۱۲۲) مرد بودند. از ۴۲۲۶ نفر مورد بررسی، ۱۰۲۴ (۲۴/۱۵%) نفر هموگلوبینوپاتی داشتند و ۳۲۰۲ (۷۵.۷۵) نفر دارای الگوی الکتروفروز های هموگلوبین در سطح نرمال بودند. از ۱۰۲۴ نفر بیماران هموگلوبینوپاتی، ۲۸۷ (۶.۸) نفر بتا تالاسمی مینور، ۶۶۸ (۱۵.۸) نفر HBF غیر طبیعی، ۳۰ (۰.۷) نفر HBD؛ ۲۴ (۶.) نفر HBS؛ ۲ (۰.۰۵) نفر HBG؛ ۳ (۰.۰۷) نفر Varianta- و ۷ (۰.۱۶) نفر A۲ Variant داشته اند. نتیجه گیری : با توجه به نتایج گزارش شده در این مطالعه و به دلیل تنوع قومیت ها و وجود ازدواج فامیلی در این شهرستان، در صورت عدم شناسایی به موقع و ازدواج دو فرد مبتلا به هموگلوبینوپاتی منجر به تولد فرزندانی مبتلا به فرم شدید ایناختلالات می شود که هزینه های درمانی هنگفتی برای فرد و جامعه را به دنبال خواهد داشت.

کلیدواژه ها:

هموگلوبینوپاتی ، تالاسمی ، آنمی داسی شکل