گزارش یک مورد تشخیص تیمی بیماری پمپه (Pompe disease) در یک بیمار زن بالغ

مقدمه: بیماری پمپه نوعی اختلال نادر و پیشرونده متابولیک می باشد. علت این بیماری کمبود ارثی آنزیم اسید آلفا گلوکوزیداز که در متابولیسم گلیکوژن نقش اساسی دارد، می این بیماری سیستم عصبی، عضلانی (اسکلتی و بویژه قلب )و نیز کبد را گرفتار می نماید. این بیماری به سه شکل در شدت بیماری و سن بروز است بروز می کند. انواع شامل شکل کلاسیک با بروز در دوران شیر خواری، شکل غیر کلاسیک با بروز در دوران نوزادی، و شکل بروز دیر هنگام که به نسبت دو نوع دیگر بسیار نار است، ممکن است اواخر دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی مشخص نشود، می باشد. در کودک شیرخوار با علائم خوب شیر نخوردن ،هیپوتونی، خوب وزن نگرفتن،تاخیر تکامل حرکتی، هپاتومگالی، کاردیومگالی شناخته می شود. در افراد بزرگسال این بیماری با علائم ضعف تدریجی در پاها و تنه، مشکلات تنفسی، کاردیومگالی، به سختی راه رفتن، درد عضله در مناطق وسیعی از بدن، عفونت های متداول ریوی، سردردهای صبحگاهی، خستگی در طول روز، از دست دادن وزن بدن، مشکلات بلع، ضربان نامنظم قلبی و مشکلات شنوایی بروز می کند.معرفی بیمار: بیمار خانمی ۵۳ ساله که در تکمیل فرم ارزیابی اولیه پرستاری بیمار مشخصات هوشیار، بیدار، با ضعف و بیحالی مدوام، مشکل در راه رفتن، دوربینی و با سابقه دو بار سزارین و جراحی سینوس پیلونیدال را داشت. بیمار سابقه مصرف قرص سوتالول، ویتامین B۶، B۱ و آسپرین را دارد. بیمار با تشخیص احتمالی مولتیپل اسکلروزیس بستری شده است. در ارزیابی های تکمیلی بیمار جهت افتراق هرچه دقیق تر با سایر بیماری ها با علایم مشابه مشکلات احتمالی سیستم غدد درون ریز نیز انجام گردید که سلامت آن در بیمار تایید گردید. در نوار قلب نشانه ای از تغییرات آناتومیکی و الکتروفیزیولوژیکی ندارد. تصاویر MRI علائمی دال بر بیماری مولتیپل اسکلروزیس ندارد. در طی مشاوره متخصص داخلی و گزارش تست های ژنتیکی، بیمار با تشخیص بیماری پمپه با داروی MYOZYME تحت درمان قرار گرفت. ضعف و بیحالی بیمار پس از گذشت چند روز از درمان کاهش یافت.

کلیدواژه ها:

بیماری پمپه ، ضعف و بیحالی ، مولتیپل اسکلروزیس