بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
محل انتشار: مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، دوره: 6، شماره: 4
سال انتشار: 1391
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 253
فایل این مقاله در 8 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_MUQ-6-4_002
تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1401
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولا با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریبا دوسوم افراد FRDA (Friedreich&#۰۳۹;s Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از ۳۰% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن FXN می باشند. رایج ترین نوع موتاسیونی که در بیش از ۹۸% افراد دارای FRDA مشاهده می شود، گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ژن FXN می باشد. تقریبا ۲% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون ۱ در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه تایی GAA در اینترون ۱ ژن FXN بودند، انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش اگزون ۱ در ۵ بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی یابی بررسی گردید. یافته ها: در این مطالعه با بررسی اگزون ۱، تغییر نوکلئوتیدA به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید ۸۱۵۲۸۴ مشاهده شد. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به دلیل ازدواج های فامیلی ممکن است جهش های هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون های این ژن ضروری به نظر می رسد. کلید واژه ها: سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون ها؛ ژن ها.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
مریم ناصرالاسلامی
Islamic Azad University, Science & Research Branch
کاظم پریور
Islamic Azad University, Science & Research Branch
سارا سنجریان
Islamic Azad University, Science & Research Branch
الهام خلیلی
Special Medical Center
امید آریانی
Special Medical Center
محسن اخوان سپهی
Qom University of Medical Sciecnes
مسعود هوشمند
National Institute for Genetic Engineering & Biotechnology
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :