مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون های ژن DFNB۵۹ (پژواکین) در جمعیت های ناشنوای استان فارس

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر ۵۰۰ نوزاد را با بیشتر از ۵۰% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از ۴۶ ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیرا، ژن DFNB۵۹ (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن پژواکین در یک گروه ۱۳۰ نفری از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته ها: ۲ نوع پلی مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل ۸۷۴G>A و ۷۹۳C>G به ترتیب در ۱ و ۹ تا از ۱۳۰ بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش های DFNB۵۹ (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می باشد.

کلیدواژه ها:

DFNB۵۹ ، PCR-SSCP Reaction ، Hetroduplex Reaction ، Hearing Loss ، DFNB۵۹ ، واکنشPCR-SSCP ، واکنش هترودوپلکس ، ناشنوایی