ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن
محل انتشار: چهارمین همایش ملی زیست شناسی
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 301
فایل این مقاله در 12 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
BCPNU04_113
تاریخ نمایه سازی: 4 مهر 1401
چکیده مقاله:
اختلال شنوایی از جنبه شیوع, دومین ناتوانی در ایران است. در پژوهش مروری حاضر، به بررسی اجمالی شایع ترین ناشنوایی های سندرومی، طیف جهش ها واختلالات مرتبط با ژن پلیوتروپ SALL۴ با تمرکز بر نقش آن در بروز برخی از انواع ناشنوایی های سندرمی مورد بررسی قرار گرفته است. اختلال در ژنSALL۴ می تواند منجر به سندرم های Duane-raidal Ray (DRR) ، Instituto Venezolano Investigaciones (IVIC) ، (AROS) Acro-renal ocular ( ، HOS ) Holt-Oram Holt-Oram و بیماری coloboma گردد. از دست دادن شنوایی، یکی از رایج ترین فنوتیپ های بیماران حامل جهش در ژنSALL۴ است که نیاز به بررسی های ژنتیکی بیشتری دارد
کلیدواژه ها:
نویسندگان
مبارکه عجم حسینی
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران
فرشید پروینی
گروه زیست شناسی، پردیس علوم پایه، دانشگاه سمنان، سمنان، ایران
سیدعبدالحمید انگجی
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه خوارزمی، کرج، ایران