ناشنوایی سندرومی؛ مروری بر طیف جهش های ژن SALL۴ و اختلالات مرتبط با آن

اختلال شنوایی از جنبه شیوع, دومین ناتوانی در ایران است. در پژوهش مروری حاضر، به بررسی اجمالی شایع ترین ناشنوایی های سندرومی، طیف جهش ها واختلالات مرتبط با ژن پلیوتروپ SALL۴ با تمرکز بر نقش آن در بروز برخی از انواع ناشنوایی های سندرمی مورد بررسی قرار گرفته است. اختلال در ژنSALL۴ می تواند منجر به سندرم های Duane-raidal Ray (DRR) ، Instituto Venezolano Investigaciones (IVIC) ، (AROS) Acro-renal ocular ( ، HOS ) Holt-Oram Holt-Oram و بیماری coloboma گردد. از دست دادن شنوایی، یکی از رایج ترین فنوتیپ های بیماران حامل جهش در ژنSALL۴ است که نیاز به بررسی های ژنتیکی بیشتری دارد

کلیدواژه ها:

ناشنوایی سندرومی ، جهش ژنی ، ناشنوایی ارثی ، SALL۴