آنالیز جهش های بدمعنی ژن CX۳CR۱ در بیماران سقط مکرر با استفاده از ابزارهای بیوانفورماتیکی
سال انتشار: 1401
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 174
فایل این مقاله در 17 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SHIMU-30-3_001
تاریخ نمایه سازی: 2 مرداد 1401
چکیده مقاله:
مقدمه: سقط عارضه شایعی است که به پایان زودرس بارداری، با مرگ جنین پیش از هفته ۲۰ بارداری اطلاق می شود. بررسی ها نشان می دهند که ژن های فراوانی در بروز این اختلال دخالت دارند. ژن CX۳CR۱ یکی از این ژن های پاسخ التهابی در دستگاه ایمنی است. در این مطالعه، با به کارگیری روش های مختلف آنالیز بیوانفورماتیکی، به اثبات بیماری زایی واریانت های rs۳۷۳۲۳۷۸ و rs۳۷۳۲۳۷۹ پرداخته شد.
مواد و روش ها: در این مطالعه، از ابزارهای بیوانفورماتیکی برای پیش بینی اثر جهش های rs۳۷۳۲۳۷۸ و rs۳۷۳۲۳۷۹ شامل SIFT، PolyPhen ۲، PROVEAN، Predict SNP و Exome Variant Server استفاده گردید. تغییرات پایداری پروتئین جهش یافته با ابزارهای I-Mutant و DynaMut بررسی شد؛ همچنین مدل سازی، بررسی ساختار پروتئین، داکینگ و برهم کنش پروتئین-لیگاند به ترتیب با استفاده از ابزارهای SWISS-MODEL، SwissDock و FRODOCK، نرم افزار PyMOL، Hawkdock و نرم افزار MolSoft انجام گرفت.
یافته ها: پلی مورفیسم های بسیار فراوانی در ارتباط با ژن CX۳CR۱ شناخته شده اند. از میان پلی مورفیسم های گزارش شده، تعداد ۲۴۴ پلی مورفیسم مربوط به جهش بدمعنی در بانک اطلاعاتی dbSNP گزارش شده بود که از این تعداد، ۲ جهش بدمعنی rs۳۷۳۲۳۷۸ (g.۳۹۳۰۷۱۶۲ G>A و p.Thr۲۸۰Met) و rs۳۷۳۲۳۷۹ (g.۳۹۳۰۷۲۵۶ C>T و p.Val۲۴۹Ile) مربوط به بیماری سقط مکرر بود و بررسی گردید. نتایج به دست آمده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی نشان داد که احتمالا هر دو واریانت به عنوان جهش بیماری زا پیش بینی شده و باعث تغییر پایداری ساختار پروتئین گردیده اند و در میان کنش با لیگاند تاثیرگذارند.
بحث و نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان می دهد که این دو جهش بدمعنی ژن CX۳CR۱، به عنوان کاندید مهمی برای بیماری زایی سقط مکرر عمل می کنند و شناسایی آن ها در بیماران مبتلا به سقط مکرر می تواند به عنوان یک عامل خطر در نظر گرفته شود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
بهاره مزروعی
Dept of Biology, Faculty of Science, University of Yazd, Yazd, Iran
محمد مهدی حیدری
Dept of Biology, Faculty of Science, University of Yazd, Yazd, Iran
مهری خاتمی
Dept of Biology, Faculty of Science, University of Yazd, Yazd, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :