تشخیص زودرس آنیوپلوئیدی کروموزومی در مرده زایی و جنین های سقط شده ارجاع داده شده به آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی قانونی توسط آنالیز توالی های STR

آنیوپلوئیدی های کروموزومی شایع شامل تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادوارد)،تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو)، مونوزومی XO (سندرم ترنر) و XXY (سندرم کلاین فلتر) می باشند. ازطرف دیگر سقط های خودبخودی در سه ماهه اول بارداری شایع بوده ودر ۵۰ % موارد اساس آنهااختلالات کروموزومی بوده و در % ۵ - ۲ موارد تکرار خواهند شد. در حال حاضر روش های تشخیصیاین آنیوپلوئیدی ها در دوران جنینی و یا بعد از تولد بر پایه کاریوتایپ سنتی استوار بوده که حداقلزمانی حدود ۱۵ روز به طول می انجامد. از فوائد استفاده از STR ها در مطالعات مولکولی و درجستجوی اختلالات کرموزومی، قابلیت تکثیر پذیری این توالیها می باشد. برای مثال قابلیتتکثیرپذیری همزمان تعدادی، حساسیت و اختصاصیت و قابلیت آنالیز حجم بالایی از اطلاعات باحداقل هزینه و زمان از محاسن استفاده از STR می باشند.در این طرح قابلیت استفاده از توالی هایکوتاه تکرار شونده در غربالگری آنیوپلوئیدی های کروموزومی شایع، براساس نتایج آزمایشات مبتلایانبه سندرم داون اعتبار سنجی گردید. پس از اخذ رضایت نامه از ولی قانونی ۲۵ نفر از مراجعین بهپزشکی قانونی مبتلابه سندرم داون، نمونه خون مبتلایان برروی کاغذ FTA ذخیره شد، سپس ازنمونه های خون استخراج DNA گردید و پس از PCR با کیت Amp F STR Identifier والکتروفورز موئینه پروفایل STR حاصله بررسی گردید. وجود سه آلل مختلف STR در لوکوسD۲۱S۱۱ در ۲۱ مورد از مبتلایان مشاهده گردید. استفاده از این تکنیک در غربالگری سریعآنیوپلوئیدی های کروموزومی در بارداری و همچنین در جنین های سقط شده نیز قابل تعمیمخواهد بود.

کلیدواژه ها:

تشخیص آنیوپلوئیدی ، سندرم داون ، آنالیز سقط جنین ، توالی های کوتاه تکرار شونده ، واکنش زنجیره پلیمراز