بررسی ارتباط میان واریانت های ژنی COL۲A۱ و پروتروژن ماندیبل

مال اکلوژن کلاس III یکی از ناهنجاریهای شایع دندانی- فکی است، که ممکن است پروتروژن ماندیبل (رشد بیش از حد فک پایین) منجر به ایجاد این فنوتیپ شود. عوامل ژنتیکی، محیطی، و یا ترکیبی از این دو میتوانند سبب این پروتروژن گردند. ارتباط ژن Col۲A۱، که بر تمایز کندروسیتها و شکلگیری غضروف موثر است، با این فنوتیپ گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین چندشکلی های ژنی مرتبط با لوکوس های ژنیCol۲A۱ و پروتروژن ماندیبل، به روش in silico است. در این مطالعه جهت آنالیز ژن و انتخاب چندشکلی تکنوکلئوتیدی از پایگاه داده NCBI و جهت بررسی اثر SNPها بر بیماریزایی و آسیب به پروتئین از سرورهای برخط PolyPhen-۲ ، PROVEAN ، SIFT و Mutation assessor استفاده شد. نتایج مطالعات ما نشان داد از بین دو چندشکلی ژنی بد معنی rs۳۸۰۳۱۸۳ (Missense) و rs۲۰۷۰۷۳۹، چندشکلی rs۲۰۷۰۷۳۹ میتواند، بیماریزا و آسیبرسان باشد. همچنین آنالیز توسط سرور KEGG (جهت مطالعه مسیرهای سیگنالی سلول) نشان داد rs۲۰۷۰۷۳۹ ممکن است با درگیرشدن در مسیرهای سیگنالی از جمله CD۴۴ و تاثیر بر تمایز کندروسیتها سبب ناهنجاری در رشد کندیل ماندیبل (برجستگی دایره وار در پشت فک پایین) گردد. از اینرو بنظر میرسد چندشکلی rs۲۰۷۰۷۳۹ از ژن Col۲A۱ میتواند نقش مهمی در شکل گیری پروتروژن ماندیبل داشته باشد.

کلیدواژه ها:

پروتروژن ماندیبل ، پلی مورفیسم های بدمعنی ، ژنCol۲A۱ ، کندروسیت ، مسیر CD۴۴ ، ناهنجاری دندانی- فکی