بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۴۸ و DFNB۹۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

سال انتشار: 1395
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 293

فایل این مقاله در 12 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_SKUMS-18-6_002

تاریخ نمایه سازی: 16 خرداد 1400

چکیده مقاله:

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در ۵۰۰ نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود ۷۰% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به ۸۰% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۴۸ (CIB۲) و DFNB۹۸ (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس DFNB۴۸ و DFNB۹۸ در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل ۲ فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB۲ انتخاب شدند. ۳ خانواده که برای جهش در GJB۲ مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای ۲۲ خانواده با استفاده از ۶ نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد. یافته ها: هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های DFNB۴۸ و DFNB۹۸ پیوستگی نشان نداد. نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن CIB۲ و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد.

کلیدواژه ها:

DFNB۴۸ locus ، DFNB۹۸ locus ، ARNSHL ، Linkage analysis. ، DFNB۴۸ ، DFNB۹۸ ، ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی ، بررسی پیوستگی ژنتیکی.

نویسندگان

افسانه تقی پور ششده

Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

محمد امین طباطبایی فر

Genetics and Molecular Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran

فاطمه نعمتی زرگران

Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

فهیمه مرادی

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

نرگس زارع پور

Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مرتضی هاشم زاده چالشتری

Human Genetics Dept., Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Chang KW. Genetics of Hearing Loss-Nonsyndromic. Otolaryngol Clin North Am. ...
  • Qing J, Zhou Y, Lai R, Hu P, Ding Y, ...
  • Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. ...
  • Brown KK, Rehm HL. Molecular diagnosis of hearing loss. Curr ...
  • Lasak JM, Allen P, McVay T, Lewis D. Hearing loss: ...
  • Atik T, Onay H, Aykut A, Bademci G, Kirazli T, ...
  • Najmabadi H, Kahrizi K. Genetics of non-syndromic hearing loss in ...
  • Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Forty-six genes causing ...
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Ohno K, Kitamura K. ...
  • Li W, Guo L, Li Y, Wu Q, Li Q, ...
  • Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf B. Emery and Rimoin's Essential ...
  • Chaleshtori MH, Farhud D, Patton M. Congratulation to margaret chan ...
  • Kahrizi K, Mohseni M, Nishimura C, Bazazzadegan N, Fischer SM, ...
  • Bakhchane A, Bousfiha A, Charoute H, Salime S, Detsouli M, ...
  • Najmabadi H, Nishimura C, Kahrizi K, Riazalhosseini Y, Malekpour M, ...
  • Sommen M, Schrauwen I, Vandeweyer G, Boeckx N, Corneveaux JJ, ...
  • Scheel H, Tomiuk S, Hofmann K. A common protein interaction ...
  • Delmaghani S, Aghaie A, Michalski N, Bonnet C, Weil D, ...
  • Ahmad J, Khan SN, Khan SY, Ramzan K, Riazuddin S, ...
  • Ahmed ZM, Riazuddin S, Khan SN, Friedman PL, Riazuddin S, ...
  • Riazuddin S, Belyantseva IA, Giese AP, Lee K, Indzhykulian AA, ...
  • Vos P, Hogers R, Bleeker M, Reijans M, Van de ...
  • Grimberg J, Nawoschik S, Belluscio L, McKee R, Turck A, ...
  • Fishelson M, Geiger D. Exact genetic linkage computations for general ...
  • Ott J. Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl ...
  • Sobel E, Sengul H, Weeks DE. Multipoint estimation of identity-by-descent ...
  • Silberstein M, Weissbrod O, Otten L, Tzemach A, Anisenia A, ...
  • Tabatabaiefar MA, Shariati L, Montazer-Zohour M, Ashrafi K, Saffari-Chaleshtori J, ...
  • Chang KW. Genetics of Hearing Loss-Nonsyndromic. Otolaryngol Clin North Am. ...
  • Qing J, Zhou Y, Lai R, Hu P, Ding Y, ...
  • Tekin M, Arnos KS, Pandya A. Advances in hereditary deafness. ...
  • Brown KK, Rehm HL. Molecular diagnosis of hearing loss. Curr ...
  • Lasak JM, Allen P, McVay T, Lewis D. Hearing loss: ...
  • Atik T, Onay H, Aykut A, Bademci G, Kirazli T, ...
  • Najmabadi H, Kahrizi K. Genetics of non-syndromic hearing loss in ...
  • Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Forty-six genes causing ...
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Ohno K, Kitamura K. ...
  • Li W, Guo L, Li Y, Wu Q, Li Q, ...
  • Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf B. Emery and Rimoin's Essential ...
  • Chaleshtori MH, Farhud D, Patton M. Congratulation to margaret chan ...
  • Kahrizi K, Mohseni M, Nishimura C, Bazazzadegan N, Fischer SM, ...
  • Bakhchane A, Bousfiha A, Charoute H, Salime S, Detsouli M, ...
  • Najmabadi H, Nishimura C, Kahrizi K, Riazalhosseini Y, Malekpour M, ...
  • Sommen M, Schrauwen I, Vandeweyer G, Boeckx N, Corneveaux JJ, ...
  • Scheel H, Tomiuk S, Hofmann K. A common protein interaction ...
  • Delmaghani S, Aghaie A, Michalski N, Bonnet C, Weil D, ...
  • Ahmad J, Khan SN, Khan SY, Ramzan K, Riazuddin S, ...
  • Ahmed ZM, Riazuddin S, Khan SN, Friedman PL, Riazuddin S, ...
  • Riazuddin S, Belyantseva IA, Giese AP, Lee K, Indzhykulian AA, ...
  • Vos P, Hogers R, Bleeker M, Reijans M, Van de ...
  • Grimberg J, Nawoschik S, Belluscio L, McKee R, Turck A, ...
  • Fishelson M, Geiger D. Exact genetic linkage computations for general ...
  • Ott J. Computer-simulation methods in human linkage analysis. Proc Natl ...
  • Sobel E, Sengul H, Weeks DE. Multipoint estimation of identity-by-descent ...
  • Silberstein M, Weissbrod O, Otten L, Tzemach A, Anisenia A, ...
  • Tabatabaiefar MA, Shariati L, Montazer-Zohour M, Ashrafi K, Saffari-Chaleshtori J, ...
  • نمایش کامل مراجع