بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به ۳۶۰ میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از ۵۰% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود ۷۰%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول ۸۰% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از ۵۰ ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررسی نقش جهش های DFNB۴۲ (ILDR۱) و DFNB۳۵ (ESRRB) در ۲۵ خانواده دارای ARNSHL در استان خوزستان پرداختیم. روش بررسی: این مطالعه توصیفی بر اساس آنالیز پیوستگی انجام گرفت و برای هر لوکوس ۶ مارکر STR انتخاب گردید. این مطالعه برای ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده انجام گرفت که هر خانواده دارای حداقل دو فرد مبتلا و همچنین ازدواج خویشاوندی بودند. در این مطالعه جهش های GJB۲ بررسی گردید و ۳ خانواده با نتایج مثبت برای جهش در GJB۲ از مطالعه کنار گذاشته شدند. یافته ها: با استفاده از آنالیزهای پیوستگی هیچ یک از خانواده های انتخاب شده به لوکوس های DFNB۳۵ و DFNB۴۲ پیوستگی نشان ندادند. این مطالعه نشان داد که جهش ها در دو ژن ILDR۱ و ESRRB نقشی در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد مطالعه ندارند. نتیجه گیری: این مطالعه نشان می دهد که جهش ها در ژن های ILDR۱ و ESRRB نقش مهمی در ایجاد ناشنوایی در استان خوزستان ندارد. نتایج این مطالعه پیشنهاد می کند که بررسی سایر جایگاه های دخیل در ناشنوایی می تواند به شناخت علل ژنتیکی بیماری در جمعیت مورد مطالعه کمک کند.

کلیدواژه ها:

DFNB۳۵ locus ، DFNB۴۲ locus ، Linkage analysis ، ARNSHL. ، لوکوس DFNB۳۵ ، لوکوس DFNB۴۲ ، آنالیز پیوستگی ، ناشنوایی غیر سندررمی مغلوب اتوزومی