تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۳۹ در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 475
فایل این مقاله در 9 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SKUMS-19-3_008
تاریخ نمایه سازی: 12 خرداد 1400
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر ۱۰۰۰ کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود ۵۰% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریبا ۷۰% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود ۸۰% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. این بیماری هتروژن می باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج های خویشاوندی، فراوانی بالایی دارد. هدف از این مطالعه تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۳۹ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان می باشد.
روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، به منظور تعیین نوع و فراوانی جهش های ژنHGF ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و دارای حداقل دو فرد ناشنوا بودند و همچنین ازنظر جهش های ژن GJB۲ منفی بودند. تجزیه وتحلیل پیوستگی ژنتیکی با انتخاب ۶ نشانگر STR (Short tandem repeats) داخلی یا نزدیک به لوکوس DFNB۳۹ به وسیله PCR و ژل پلی آکریل آمید صورت گرفت.
یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، هیچ یک از خانواده ها با لوکوس DFNB۳۹ پیوستگی نشان نداد. این مطالعه حاکی از آن است که جهش های ژن HGF در ایجاد ناشنوایی در خانواده های مورد بررسی احتمالا نقشی ندارند.
نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB۳۹ اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد مطالعه ندارد؛ ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
کلیدواژه ها:
DFNB۳۹ locus ، HGF gene ، Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. ، لوکوس DFNB۳۹ ، ژن HGF ، ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی.
نویسندگان
نرگس زارع پور
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
محمدامین طباطبایی فر
Genetics and Molecular Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
افسانه تقی پور
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
فاطمه نعمتی
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
لادن صادقیان
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
مرتضی هاشم زاده چالشتری
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :