Identification of a Novel WFS۱ Mutation Using the Whole Exome Sequencing in an Iranian Pedigree with Autosomal Dominant Hearing Loss

سال انتشار: 1400
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 183

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_IJOTO-33-3_007

تاریخ نمایه سازی: 18 اردیبهشت 1400

چکیده مقاله:

Introduction: Sensorineural hearing loss is the most frequent type of hearing impairment in the human population. Genetic factors account for over ۶۰% of hearing loss in patients. This is a genetically heterogeneous sensorineural disorder.   Case Report: We carried out whole exome sequencing (WES) to screen hearing loss candidate genes in a member of an Iranian family with hearing loss. The Sanger process was used to sequencing the variant in the family members. A novel mutation (c. ۵۵۹C > T) was found in the WFS۱ gene (in exon ۵) in the patient leading to a heterozygous missense mutation (p.L۱۸۷F). Furthermore, it co-segregated with HL in the family. All affected individuals in the family had severe-to-profound HL.   Conclusion: This survey is the first to describe WFS۱ related HL in the Iranian population. Our data propose that the WFS۱-p.L۱۸۷F mutation is the pathogenic variant for autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. Our results extend the range of the WFS۱ gene mutations.

کلیدواژه ها:

Hearing Loss ، Novel Mutation ، Next Generation Sequencing (NGS) ، Whole Exome Sequencing (WES) ، WFS۱

نویسندگان

Javad Mohammadi Asl

Noorgene Genetics Lab, Ahvaz, Iran.

Nader Saki

Hearing Research Center, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.

Masoud Dehdashtiyan

Department of the Pediatrics, Imam Khomeini Hospital, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.

Mostafa Neissi

Department of Genetics, Khuzestan Science and Research Branch, Islamic Azad University, Ahvaz, Iran. Department of Genetics, Ahvaz Branch, Islamic Azad University, Ahvaz, Iran.

Farideh Ghanbari Mardasi

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • 1. Morton CC, Nance WE. Newborn hearing screening–a silent revolution. ...
  • 2. Talebi F, Mardasi FG, Asl JM, Sayahi M. Next-generation ...
  • 3. Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Function and ...
  • 4. Talebi F, Mardasi FG, Asl JM, Bavarsad AH, Tizno ...
  • 5. Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova ...
  • 6. Lalonde E, Albrecht S, Ha KC, Jacob K, Bolduc ...
  • 7. Ng SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham ...
  • 8. Wang Y, Guo L, Cai SP, Dai M, Yang ...
  • 10. Hofmann S, Philbrook C, Gerbitz KD, Bauer MF. Wolfram ...
  • 11. Van Den Ouweland JM, Cryns K, Pennings RJ, Walraven ...
  • نمایش کامل مراجع