ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Informativeness of D۹S۱۸۷۶ Marker Located within the TMC۱ Gene in Iranian Population

سال انتشار: 1394
کد COI مقاله: JR_ZUMS-23-97_006
زبان مقاله: انگلیسیمشاهد این مقاله: 18
فایل این مقاله در 11 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 11 صفحه است به صورت فایل PDF در اختیار داشته باشید.
آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله Informativeness of D۹S۱۸۷۶ Marker Located within the TMC۱ Gene in Iranian Population

سمیرا معتمدی - Cellular & Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
مرتضی هاشم زاده چالشتری - Cellular & Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
مرجان مجتبوی نائینی - Dept. of Biology, School of Sciences, University of Isfahan, Isfahan, Iran
حسین تیموری - Cellular & Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran

چکیده مقاله:

Background and Objective: TMC۱ gene mutations are known as the most common causes of autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in different populations. According to large size of the TMC۱ gene and the large number of identified mutations in this gene, application of polymorphic markers is suggested for carrier detection and prenatal diagnosis in families. In this study, informativeness of D۹S۱۸۷۶ STR marker with CA repeat was evaluated in five various ethnic groups of the Iranian population including Fars, Azeri, Turkmen, Gilak and Arab. Materials and Methods: The D۹S۱۸۷۶ locus located within the TMC۱ gene region was genotyped by polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. The genotyping data from ۱۶۵ unrelated healthy individuals were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: The obtained results via GenePop indicated the presence of ۹ alleles of D۹S۱۸۷۶ marker in Iranian population. The most frequent allele computed for ۱۴۸bp with ۳۴.۸۵% frequency. The maximum heterozygosity observed in Arab people with ۹۰.۹%. The data of PIC value demonstrated that the D۹S۱۸۷۶ marker was found highly informative in the population examined (PIC value above ۰.۷). Conclusion: D۹S۱۸۷۶ can be suggested as a highly informative marker for possible carrier detection and prenatal diagnosis of TMC۱ gene based ARNSHL by linkage analysis in Iranian population. References ۱- Marazita ML, Ploughman LM, Rawlings B, Remington E, Arnos KS, Nance WE. Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the US school-age population. Am J Med Genet. ۱۹۹۳ ۴۶: ۴۸۶-۹۱. ۲- Kenneson A, Braun KVN, Boyle C. GJB۲ (connexin ۲۶) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. Genet Med. ۲۰۰۲ ۴: ۲۵۸-۷۴. ۳- Gorlin RJ, Toriello HV, Cohen MM. Hereditary hearing loss and its syndromes: Oxford University Press ۱۹۹۵. ۴- Hilgert N, Smith RJH, Van Camp G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: which ones should be analyzed in DNA diagnostics. Mutat Res. ۲۰۰۹ ۶۸۱ :۱۸۹-۹۶. ۵- Tabatabaiefar MA, Hashemzadeh Chaleshtori M. Genetic linkage analysis of ۱۵ DFNB Loci in a group of Iranian families with autosomal recessive hearing loss. Iran J Public Health. ۲۰۱۱ ۳۴-۴۸. ۶- Zhao H, Pfeiffer R, Gail MH. Haplotype analysis in population genetics and association studies. Pharmacogenomics. ۲۰۰۳ ۴: ۱۷۱-۸. ۷- Rabionet R, Zelante L, Lopez-Bigas N, et al. Molecular basis of childhood deafness resulting from mutations in the GJB۲ (connexin ۲۶) gene. Hum Gene. ۲۰۰۰ ۱۰۶: ۴۰-۴ ۸- Kurima K, Peters LM, Yang Y, et al. Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC۱, required for cochlear hair-cell function. Nat Genet. ۲۰۰۲ ۳۰: ۲۷۷-۸۴. ۹- De Heer A-M, Collin RW, Huygen PL, et al. Progressive sensorineural hearing loss and normal vestibular function in a Dutch DFNB۷/۱۱ family with a novel mutation in TMC۱. Audiol Neurotol. ۲۰۱۰ ۱۶: ۹۳-۱۰۵. ۱۰- Kitajiri S, McNamara R, Makishima T, et al. Identities, frequencies and origins of TMC۱ mutations causing DFNB۷/B۱۱ deafness in Pakistan. Clin Genet. ۲۰۰۷ ۷۲: ۵۴۶-۵۰. ۱۱- Meyer CG, Gasmelseed NM, Mergani A, et al. Novel TMC۱ structural and splice variants associated with congenital nonsyndromic deafness in a Sudanese pedigree. Hum Mutat. ۲۰۰۵ ۲۵: ۱۰۰. ۱۲- Sirmaci A, Duman D, Öztürkmen-Akay H, et al. Mutations in TMC۱ contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. ۲۰۰۹ ۷۳: ۶۹۹-۷۰۵. ۱۳- Yazdanpanahi N, Chaleshtori MH, Tabatabaiefar MA, et al. The novel TMC۱ mutations in Iranian families with autosomal recessive hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. ۲۰۱۲ ۷۶: ۸۴۵-۵۰. ۱۴- Gibbs RA, Belmont JW, Hardenbol P, et al. The international hapmap project. Nature. ۲۰۰۳ ۴۲۶: ۷۸۹-۹۶. ۱۵- Elahi E, Kumm J, Ronaghi M. Global genetic analysis. J Biochem Mol Biol. ۲۰۰۴ ۳۷: ۱۱-۲۷. ۱۶- Hildebrand CE, David C, Torney WRP, Wagner P. Informativeness of polymorphic DNA markers. Los Alamos Science. ۱۹۹۲ ۲۰:۱۰۰-۲. ۱۷- UniSTS database. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/probe? ۱۸- Mammalian Genotyping Service. Available from: http://research.marshfieldclinic.org ۱۹- Miller S, Dykes D, Polesky H. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells. Nucleic Acids Res. ۱۹۸۸ ۱۶: ۱۲۱۵. ۲۰- Raymond M, Rousset F. Population genetics software for exact tests and ecumenicism. Evolution. ۱۹۹۵ ۴۹:۱۲۸۰-۳. ۲۱- Weir BS. Genetic data analysis II: methods for discrete population genetic data. Sinauer associates, Inc ۱۹۹۶. ۲۲- Engels WR. Exact tests for hardy-weinberg proportions. Genetics. ۲۰۰۹ ۱۸۳: ۱۴۳۱-۴۱. ۲۳- Guo SW, Thompson EA. Performing the exact test of hardy-weinberg proportion for multiple alleles. Biometrics. ۱۹۹۲ ۴۸: ۳۶۱-۷۲. ۲۴- Park SDE. Trypanotolerance in West African cattle and the population genetic effects of selection. Ph D thesis, Dublin University. ۲۰۰۱.

کلیدواژه ها:

Keywords: ARNSHL, Heterozygosity, TMC۱ gene, Microsatellite Repeats

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/1191579/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
معتمدی, سمیرا and هاشم زاده چالشتری, مرتضی and مجتبوی نائینی, مرجان and تیموری, حسین,1394,Informativeness of D۹S۱۸۷۶ Marker Located within the TMC۱ Gene in Iranian Population,,,,,https://civilica.com/doc/1191579

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1394, معتمدی, سمیرا؛ مرتضی هاشم زاده چالشتری and مرجان مجتبوی نائینی and حسین تیموری)
برای بار دوم به بعد: (1394, معتمدی؛ هاشم زاده چالشتری and مجتبوی نائینی and تیموری)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود ممقالهقاله لینک شده اند :

  • ...
  • مدیریت اطلاعات پژوهشی

    صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

    اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

    علم سنجی و رتبه بندی مقاله

    مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
    نوع مرکز: علوم پزشکی
    تعداد مقالات: 1,032
    در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

    به اشتراک گذاری این صفحه

    اطلاعات بیشتر درباره COI

    COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

    کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

    پشتیبانی