ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility

سال انتشار: 1399
کد COI مقاله: JR_IJRM-18-5_007
زبان مقاله: انگلیسیمشاهد این مقاله: 11
فایل این مقاله در 10 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

خرید و دانلود فایل مقاله

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 10 صفحه است به صورت فایل PDF در اختیار داشته باشید.
آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان مقاله Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility

Masomeh Askari - Department of Biology, Sistan and Baluchestan University, Zahedan, Iran.
Dor Mohammad Kordi Tamandani - Department of Biology, Sistan and Baluchestan University, Zahedan, Iran.
Navid almadani - Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran.
Mehdi Totonchi - Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran. Department of Stem Cells and Developmental Biology, Cell Science Research Center, Royan Institute for Stem Cell Biology an

چکیده مقاله:

Background: Infertility is one of the common health issues around the world. The prevalence of male factor infertility among infertile couples is approximately 30%-35%, of which genetic factors account for 15%. The family-based whole-exome sequencing (WES) approach can accurately detect novel variants. However, selecting an appropriate sample for data generation using WES has proven to be challenging in familial male infertility studies. The aim of this study was to identify types of pathogenic male infertility in cases of familial asthenozoospermia. Case: Two families with multiple cases were recruited for the purpose of WES. The study population included two affected cases in pedigree I and three affected cases in pedigree II. Two different variant callers (SAMtools and GATK) with a single-sample calling strategy (SSCS) and a multiple-sample calling strategy (MSCS), were applied to identify variant sites. Conclusion: In this study, we represented the results for variant prioritization of WES data without sequencing fertile siblings in the same pedigree by applying two different pipelines (homozygosity and linkage-based strategy). Using the aforementioned strategies, we prioritized annotated variants and generated a logical shortlist of private variants for each pedigree.  

کلیدواژه ها:

Male infertility, Whole-exome sequencing, GATK, SAMtools., ناباروری مردان, توالی یابی اگزوم, GATK, SAMtools.

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/1170064/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Askari, Masomeh و Kordi Tamandani, Dor Mohammad و almadani, Navid و Totonchi, Mehdi,1399,Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility,,,,,https://civilica.com/doc/1170064

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1399, Askari, Masomeh؛ Dor Mohammad Kordi Tamandani و Navid almadani و Mehdi Totonchi)
برای بار دوم به بعد: (1399, Askari؛ Kordi Tamandani و almadani و Totonchi)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود ممقالهقاله لینک شده اند :

  • Jungwirth A, Diemer T, Dohle GR, Giwercman A, Kopa Z, ...
  • Shi X, Chan CPS, Waters T, Chi L, Chan DYL, ...
  • O'Flynn O'Brien KL, Varghese AC, Agarwal A. The genetic causes ...
  • Theisen A, Shaffer LG. Disorders caused by chromosome abnormalities. Appl ...
  • Hamada AJ, Esteves SC, Agarwal A. A comprehensive review of ...
  • Agarwal A, Mulgund A, Hamada A, Chyatte MR. A unique ...
  • Gilissen C, Hoischen A, Brunner HG, Veltman JA. Disease gene ...
  • Ramasamy R, Bakircioʇlu ME, Cengiz C, Karaca E, Scovell J, ...
  • Shirzad H, Beiraghi N, Ataei Kachoui M, Akbari MT. Family-Based ...
  • Askari M, Karamzadeh R, Karimi-jafari MH, Mohseni A, Mehdi M, ...
  • Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, ...
  • McClellan J, King MC. Genetic heterogeneity in human disease. Cell ...
  • Askari M, Kordi-tamandani DM, Almadani N, Mcelreavey K. Identification of ...
  • The Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the ...
  • Li H, Durbin R. Fast and accurate short read alignment ...
  • DePristo MA, Banks E, Poplin R, Garimella KV, Maguire JR, ...
  • Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: Functional annotation of ...
  • Venselaar H, Te Beek TA, Kuipers RK, Hekkelman ML, Vriend ...
  • Desmet FO, Hamroun D, Lalande M, Collod-Bëroud G, Claustres M, ...
  • Cartegni L, Wang J, Zhu Z, Zhang MQ, Krainer AR. ...
  • Liu ZK, Shang YK, Chen ZN, Bian H. A three-caller ...
  • Cornish A, Guda C. A Comparison of Variant Calling Pipelines ...
  • 1000 Genomes Project Consortium, Auton A, Brooks LD, Durbin RM, ...
  • Sherry ST, Ward MH, Kholodov M, Baker J, Phan L, ...
  • Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, Samocha KE, Banks E, ...
  • مدیریت اطلاعات پژوهشی

    صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

    اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

    علم سنجی و رتبه بندی مقاله

    مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
    نوع مرکز: دانشگاه دولتی
    تعداد مقالات: 9,714
    در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

    به اشتراک گذاری این صفحه

    اطلاعات بیشتر درباره COI

    COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

    کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

    پشتیبانی