شناسایی تنوع ژنوم در مرغ مرندی با استفاده از روش توالی یابی کل ژنوم

هدف: ارزیابی و حفاظت از مرغان بومی به عنوان ذخایر ژنتیکی آینده ضروری است. در این تحقیق تنوع ژنومی چهار قطعه مرغ از نژاد مرندی با استفاده از تکنیک توالی­یابی کل ژنوم بررسی شد.  مواد و روش­ها: نمونه خون چهار قطعه مرغ بومی از استان آذربایجان شرقی گرفته شد. توالی­یابی کل ژنوم به صورت -End paired یا دو سویه توسط شرکت ایلومینا 2500Hiseq انجام شد. کیفیت داده­ها توسط برنامهFastQC  بررسی شد­ند. داده­ها به وسیله الگوریتم MEM به کار برده شده در برنامه BWA با ژنوم مرجع (Gallus_gallus-5.0/galGal5) همردیف شد­ند. چندریختی­های تک­نوکلئوتیدی (SNPs) و حذف و اضافه­های کوچک ژنوم با برنامه GATK شناسایی شد­ند. مستند­سازی چند­ریختی­های تک نوکلئوتیدی و حذف و اضافه­های کوچک ژنوم با برنامه SnpEff انجام شد. تنوع ژنتیکی ژنوم چهار مرغ با برنامه VCFtools محاسبه شد. نتایج: درصد همردیفی توالی­های کوتاه با ژنوم مرجع بالای 99 درصد بود و میانگین عمق پوشش X7 بود. در این پژوهش 8679990 چند­ریختی تک نوکلئوتیدی و 911095 حذف و اضافه کوچک بدست آمد که بیشترین مقدار آن در نواحی اینترون و بین ژنی مشاهده شد. میانگین درصد هتروزیگوسیتی مشاهده شده و مورد انتظار برای جایگاه­های چند­ریختی­های تک نوکلئوتیدی شناسایی شده  برای ژنوم چهار مرغ به ترتیب 33/0 و 35/0 بود.  نتیجه­گیری: نتایج مستند­سازی نشان داد که درصد چندریختی­های تک نوکلئوتیدی خاموش (64/74 درصد)  بیشتر از درصد چندریختی­های تک نوکلئوتیدی غیر­مترادف (بد معنی و بی معنی، 36/25 درصد) در ژنوم مرغ است. اطلاعات بدست آمده از این پژوهش، می­تواند برای برنامه­های اصلاح نژادی و حفاظتی و نیز بررسی­ های ساختار جمعیتی سودمند واقع شوند.

کلیدواژه ها:

توالی یابی کل ژنوم ، چند ریختی های تک نوکلئوتیدی ، حذف و اضافه های کوچک ، مرغ مرندی