گزارش یک مورد دیابت مونوژنیک

دیابت جوانان با شروع در دوران بلوغ) MODY ( یک عارضه تک ژنی نادر از دیابت غیرکتوزی است که معمولا قبل از 25 سالگی در فرد ظاهرمی شود.به علت وراثت اتوزومال غالب احتمال بروز این عارضه در فرزندان مبتلا 50 % است.در میان 13 زیرگروه MODY که تا کنون شناسایی شده نوع 2 از شیوع نسبتا بالایی برخوردار است.این نوع افزایش خفیف و غیرپیشرونده ی گلوکز خون در اثر جهش در ژن گلوکوکیناز رخ میدهد.ما در اینجا یافته های بالینی و آزمایشگاهی پسری 8ساله مبتلا به MODY نوع 2 را گزارشمیکنیم گرچه MODY عارضه ای نادر است اما در هر بیمار مبتلا به دیابت زودرس ، فاقد مارکرهای خودایمن و دارای سابقه ی خانوادگی بارز ازنظر دیابت باید مورد بررسی قرار گیرد.افتراق MODY از دیابت نوع 1 و 2 به مراقبت فردی و درمان مناسب بسته به اتیولوژی ژنتیکی پروگنوز بیماری و غربالگری سایر اعضا خانواده کمک می کند.

کلیدواژه ها:

MODY ، دیابت تک ژنی ، ژن GCK