گزارش هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال در سه نفر از اعضای یک خانواده

یکی از علل نادر سندرم کوشینگ اولیه آدرنال، هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال است. هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه، شیوعی کمتر از 2درصد در بین همه بیماران سندرم کوشینگ اولیه آدرنال دارد .در حدود نیمی از مبتلایان به ماکروندولار هایپرپلازی اولیه (Primary Macro nodular Adrenal Hyperplasia)موتاسیون ژن ARMC5 وجود دارد. بیشتر مبتلایان به هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال ) ( Bilateral Macro nodular Adrenal Hyperplasaiدر ابتدا به صورت تکی گزارش می شدند اما در سال های اخیر بیش از 10نمونه هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال خانوادگی گزارش شده و در همه ی موارد تظاهرات آن ها،انتقال از طریق اتوزومال غالب را پیشنهاد کرده اند. هدف از گزارش این مورد ارائه ی توجه بیشتر جهت امکان نقش ژن ها وتوارث در بیماری هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال می باشد.معرفی بیمار : بیماران گزارش شده سه خواهر با سنین 49-47-44 سال، که با شکایت تاری دید ،افزایش وزن، چاقی مرکزی، ضعف عضلات، فشار خون بالا، پف صورت و ورم اندام می باشند .بیماران تحت بررسی های آزمایشگاهی ، سی تی اسکن و ام آر آی قرار گرفته وبا تشخیص هایپرپلازی ماکروندولار دو طرفه تحت آدرنالکتومی یکطرفه ی آدرنال قرار گرفتند. بحث و نتیجه گیری: شیوع موتاسیون ژن ARMC5 حدود 40درصد در بیماران با سندروم کوشینگ بالینی و حدود 11 درصد در بیماران با سندروم کوشینگ تحت بالینی است. چندین علت مولکولی در پاتوژنز اولیه BMAH شناسایی شده است که نشان می دهد یک بیماری هتروژن است. تصور می شد بیشتر موارد BMAH اسپوادیک است، با این حال ، اکنون چندین گزارش از موارد خانوادگی BMAH وجود دارد که ارائه آن حاکی از انتقال غالب اتوزومال است. مطالعات خانوادگی بیشتر برای روشن شدن نفوذ بالینی ARMC5 مفید خواهد بود.

کلیدواژه ها:

هایپرپلازی ماکروندولار دوطرفه آدرنال ، سندروم کوشینگ ، ژن ARMC5