ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Incidence of Maple Syrup Urine Disease in Infants 2007-2017, Babol, Mazandaran. Do we have founder effect

سال انتشار: 1397
کد COI مقاله: CIGS15_395
زبان مقاله: انگلیسیمشاهد این مقاله: 135
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

مشخصات نویسندگان مقاله Incidence of Maple Syrup Urine Disease in Infants 2007-2017, Babol, Mazandaran. Do we have founder effect

Nassim Gorjizadeh - Department of Molecular and Cell Biology, Azarbaijan Shahid Madani University, Tabriz, Iran.Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Basic Science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran
Morteza Alijanpour - Non-communicable pediatric Disease Research Center, Health Research Institute, Babol University of Medical Science, Babol, I.R.Iran.
Omid Jazayeri - Department of Molecular and Cell Biology, Faculty of Basic Science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran

چکیده مقاله:

Background: Maple syrup urine disease (MSUD) is a rare autosomal recessive genetic disorder that is caused by deficiency in branched chain α-ketoacid dehydrogenase complex activity (BCKD). MSUD can be caused by mutation within any of the BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD genes encoding the branched chain α-ketoacid dehydrogenase complex. BCKD is a mitochondrial complex and is participated in metabolism of branched-chain amino acids (BCAAs) in the energy production pathway. BCKD defects results in accumulation of BCAAs and their α-ketoacids in the plasma and urine to toxic levels. Patients with MSUD present neurological dysfunction and cognitive impairment such as ketoacidosis, failure to thrive, poor feeding, ataxia, seizure, coma and psychomotor delay. The aim of the present study was to determine the incidence of MSUD in Babol city (Mazandaran province).Method and material: Medical record of patients were investigated in Apr 2007- January 2017. MSUD suspected patients underwent metabolic tests to confirm the disease. All patient came from Babol. Total number of infants during this period of time was obtained from organization of civil registration in Babol. Conclusion: During 10 years, 13 patients were diagnosed. Based on total number of infants in Babol, The incidence of MSUD is estimated to be 1 in 5,795 live births. Some of the patients were the result of consanguineous marriage. In our study, the rate of incidence was much higher than worldwide (1:185000). Our finding suggests that founder effect may be responsible for the high incidence of MSUD in this population.

کلیدواژه ها:

Metabolic disease, MSUD, BCKDHA, BCKDHB, BCAAs

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/983917/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Gorjizadeh, Nassim و Alijanpour, Morteza و Jazayeri, Omid,1397,Incidence of Maple Syrup Urine Disease in Infants 2007-2017, Babol, Mazandaran. Do we have founder effect,سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران,تهران,,,https://civilica.com/doc/983917

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1397, Gorjizadeh, Nassim؛ Morteza Alijanpour و Omid Jazayeri)
برای بار دوم به بعد: (1397, Gorjizadeh؛ Alijanpour و Jazayeri)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 8,166
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی