ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
ناشر تخصصی کنفرانسهای ایران
عنوان
مقاله

Whole Exome Sequence and unsolved cases: Where are pathogenic mutations

سال انتشار: 1397
کد COI مقاله: CIGS15_348
زبان مقاله: انگلیسیمشاهد این مقاله: 148
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

مشخصات نویسندگان مقاله Whole Exome Sequence and unsolved cases: Where are pathogenic mutations

Omid Jazayeri - Department of molecular and cell biology, Faculty of basic science, University of Mazandaran, Babolsar, Iran

چکیده مقاله:

The advent of whole Exome sequencing (WES) has revolutionized genomic research/diagnostics. Despite the promising WES results, unsolved cases still remain and points to the importance of technical limitations and also interpretation of WES results which will be described in this study.Current WES protocols generally capture no more than approximately 80-90% of the exons. Even assuming 99% of targeted regions are covered above 10X, it means that 0.3 Mb (0.01 x 30 Mb) or 200 genes (0.01 x 20,000 genes) will lack sufficient coverage to enable sensitive variant detection. Non-coding regions of the genome such as introns, miRNAs, lncRNAs, SnRNA are not captured and sequenced when using WES. There is increasing evidence for associations between non-coding RNAs and brain development in mice or neurodegenerative/neuropsychiatric disorders in humans. There are several reports on the involvement of lncRNAs in neurodevelopmental disorders such as Prader–Willi syndrome, Angelmann syndrome, etc. The third limitation is the inability of WES to detect pseudo-exons. Insertion of a pseudo-exon may introduce an extraneous exon within the mature mRNA that may cause either the disruption of or the insertion of a novel stretch of amino acid in translational reading frame. Associations with synonymous mutations have been reported for at least 50 diseases while these mutations are normally ignored. Interpretation of variants located in pseudogenes is another challenge. It has been shown that pseudogenes are capable of regulating tumor suppressors and oncogenes by acting as microRNA. A final limitation in interpreting WES results will be yet undiscovered causal genes.

کلیدواژه ها:

whole Exome sequencing, coverage, Non-coding regions, pseudo-exons, pseudogenes, synonymous mutations

کد مقاله/لینک ثابت به این مقاله

برای لینک دهی به این مقاله می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت مقاله در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/983887/

نحوه استناد به مقاله:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این مقاله ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
Jazayeri, Omid,1397,Whole Exome Sequence and unsolved cases: Where are pathogenic mutations,سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک ایران,تهران,,,https://civilica.com/doc/983887

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این مقاله اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1397, Jazayeri, Omid؛ )
برای بار دوم به بعد: (1397, Jazayeri؛ )
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

مدیریت اطلاعات پژوهشی

صدور گواهی نمایه سازی | گزارش اشکال مقاله | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این مقاله را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

علم سنجی و رتبه بندی مقاله

مشخصات مرکز تولید کننده این مقاله به صورت زیر است:
نوع مرکز: دانشگاه دولتی
تعداد مقالات: 8,166
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

مقالات مرتبط جدید

به اشتراک گذاری این صفحه

اطلاعات بیشتر درباره COI

COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.

کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.

پشتیبانی