شیوع بتا تالاسمی مینور در داوطلبین ازدواج شهرستان تربت حیدریه

بیماری تالاسمی نوعی کم خونی همولایتیک مزمن و شایع ترین بیماری ژنتیکی در جهان است که در اثر نقص در یک یاچند زنجیره هموگلوبین ایجاد می شود. شایعترین اختلال خونی در ایران سندرمهای تالاسمی میباشند. این اختلال بصورت ژنی منتقل میشود. درسندرم های بتاتالاسمی که یک بیماری اتوزومال مغلوب است جهش های نقطه ای در ژن بتا گلوبین که در بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد بوجود می آید. ژن مربوط به بتاگلوبین بصورت خوشه ای از ژن هاست و یک جایگاه واحد ندارد. در بتاتالاسمی تولید زنجیره گلوبین بتا نسبت به زنجیره آلفا کاهش پیدا می کند. برای این سندرم 150نوع گوناگون جهش ژنی شناسایی شده است.بیشترین گروه ژنی اختلال مطرح در ایران تالاسمی بتا است.مشخصه تمام انواع بتاتالاسمی ها هیپوکروم و میکروسیتیک می باشد. در ناقلین بتا تالاسمی گلبولهای قرمز میکروسیتیک و هایپوکروم بوده واندکس هایی مانندHbA2,MCVوMCHتغییر میکند؛ HbA2بیشتر ازحد طبیعی میشود,MCV وMCHکاهش یافته ومیزانMCHC طبیعی یانزدیک حد طبیعی است. ناقلین بتا تالاسمی بدون علامت یا دارای کم خونی ضعیف هستند..روش تشخیص بتاتالاسمی انجام آزمایشHbA2 می باشد که بالا بودن آن تایید بر ابتلا به بیماری است. در بعضی موارد مبتلایان دارای هموگلوبینA2 طبیعی می باشند.سالیانه میزان متولدین مبتلا به هموگلوبینوپاتی در دنیا-300 400هزار تخمین زده شده است. ازمیان 27 میلیون نفر ناقل نقایص هموگلوبین در جهان بیش از3میلیون نفر آنها درکشورما زندگی می کنند . میزان شیوع بتاتالاسمی باتوجه به موقعیت جغرافیایی متغیر است که طبق گزارشات صورت گرفته شیوع این بیماری درحاشیه دریای خزر وخلیج فارس بیش از,%10دراصفهان%8 ودرشمال غربی کشور کمتراز %1می باشد. میزان ابتلا به تالاسمی ماژور درکشور ما بالاست به طوری که طبق آمار منتشر شده توسط سازمان انتقال خون ایران تعداد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور به بیش از18هزار نفر می رسد؛ میزان بالای ازدواجهای خویشاوندی ودرون گروهی دراقوام مختلف کشور را میتوان از دلایل شیوع بالای تالاسمی درایران دانست؛ از سوی دیگر مشاوره های پزشکی قبل از ازدواج درراستای تشخیص تالاسمی مینوربه خصوص برای زوجین هتروزیگوت در جهت جلوگیری از تولد نوزاد هموزیگوت اهمیت بالایی دارد .تولد فرزندمبتلا به تالاسمی ماژور مشکلات مالی زیادی را برخانواده و سیستم بهداشتی درمانی به دلیل تزریق مداوم خون و مراقبتهای پزشکی ویژه تحمیل می کند. باتوجه به تاثیرات نامطلوب این بیماری بر سلامت روانی فرد وخانواده میتوان با غربالگری ناقلین و آموزش کافی ومناسب به آنها از تولد کودک مبتلا به ماژور جلوگیری کرد، این روش از بهترین روشهای موجود برای پیشگیری وکنترل بیماری است.آنچه دراین مطالعه مورد ارزیابی قرار گرفته بررسی شیوع بتاتالاسمی مینور در داوطلبین ازدواج شهرستان تربت حیدریه است. مطمئنا ارزیابی این موارد در راستای ارتقا کیفیت اجرای برنامه وبهبود مراقبت از ناقلین ودر به حداقل رساندن موارد بروز بیماری و نشان دادن نقش این برنامه درشهرستان و استان کمک کننده خواهد بود.

کلیدواژه ها:

بیماری تالاسمی ، کم خونی فقر آهن ، غربالگری ، آزمایشات غربالگری ، هموگلوبین A2