A novel frameshift insertion in the SH3TC2 gene causing charcot marie tooth type CMT4C
- سال انتشار: 1398
- محل انتشار: هشتمین کنگره علوم اعصاب و پایه و بالینی
- کد COI اختصاصی: NSCMED08_421
- زبان مقاله: انگلیسی
- تعداد مشاهده: 495
نویسندگان
Department of Biology, Faculty of basic Sciences, Maragheh University, Maragheh, Iran
Department of Biology, Faculty of Basic Sciences, Semnan University, Semnan, Iran
چکیده
Background and Aim : Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is the most common hereditary peripheral neuropathy. CMT affected patients manifest symmetric, slowly progressive distal motor neuropathy of the arms and legs usually beginning in the first to third decade and resulting in weakness and atrophy of the muscles in the feet and/or hands. The affected individual typically has distal muscle weakness and atrophy, weak ankle dorsiflexion, depressed tendon reflexes, and pes cavus foot deformity. CMT is a heterogeneous group of hereditary polyneuropathies. To date, more than 80 different genes are associated with CMT. CMT disease is classified into nine genetic subtypes (CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMT5, CMT6, CMTDI, CMTRI and CMTX).Methods : Molecular genetic testing approaches can include gene-targeted testing (single-gene testing and multi-genes panel) and comprehensive genomic testing (whole exome sequencing, exome array). In this study, Next Generation Illumina Sequencing was used to enrich all exons of more than 22000 genes as well as some other important genomic regions in proband. Subsequently, Sanger sequencing was used for confirmation of mutation found.Results : The results showed a novel homozygous frame-shift insertion mutation 3472dupG:p.V1158fs in the SH3TC2 gene of proband. In addition, her parents were heterozygote for this mutation. Carrier detection of other family members was performed, as wellConclusion : In general, this study uncovered one rare novel frame-shift insertion mutation in SH3TC2 gene in the family studied and such studies may help to conduct genetic counseling and prenatal diagnosis for individuals at the high risk of CMT.کلیدواژه ها
Charcot Marie Tooth (CMT), SH3TC2, frame-shift insertion mutation, genetic counselingمقالات مرتبط جدید
- ارائه مدل فرهنگ سازمانی نوآورانه در مدارس ابتدایی شهرستان نکا
- نقش فناوری آموزشی در یادگیری دانش آموزانمهری ترک معاون فن آوری آموزشگاه ملک الشعرا بهار
- بررسی عوامل موثر در افت تحصیلی و اختلال در یادگیری درس ریاضی
- والسماء ذات البروج والیوم الموعود وشاهد ومشهود»
- تلاقی طرح هندسی پیشرفته صور فلکی فیزیک کیهانی امام چهارم سلام الله علیه (منتقم کربلا) و امام دوازدهم سلام الله علیه (منتقم کربلا) بر اساس آیات الهی «یس والقرآن الحکیم انک لمن المرسلین علی صراط مستقیم» و تلفیق منظم شمس و قمر و نجوم در سال ۱۳۹۹ و سال ۱۴۰۰
اطلاعات بیشتر در مورد COI
COI مخفف عبارت CIVILICA Object Identifier به معنی شناسه سیویلیکا برای اسناد است. COI کدی است که مطابق محل انتشار، به مقالات کنفرانسها و ژورنالهای داخل کشور به هنگام نمایه سازی بر روی پایگاه استنادی سیویلیکا اختصاص می یابد.
کد COI به مفهوم کد ملی اسناد نمایه شده در سیویلیکا است و کدی یکتا و ثابت است و به همین دلیل همواره قابلیت استناد و پیگیری دارد.