TJP2 Gene Mutation c.G1012A May Responsible for Congenital Hearing Loss with Incomplete Penetrance in An Iranian Pedigree
محل انتشار: مجله منابع ژنتیک، دوره: 5، شماره: 2
سال انتشار: 1398
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 314
فایل این مقاله در 6 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SGR-5-2_008
تاریخ نمایه سازی: 3 دی 1398
چکیده مقاله:
Hereditary hearing loss (HHL) comprises half of the congenital deafness which arises from genetic mutations. Mutations in the TJP2 gene, encoding tight junction protein 2, are one of the gene alterations in HHL resulting in an autosomal dominant nonsyndromic form of the disease. An 11-year-old male patient with clinically approved congenital hearing loss was referred to our laboratory. The molecular genetic analysis detected an atypical heterozygous variant -c.1012G > C, p.G338R in exon 5 of the TJP2 gene on chromosome 9 position 71836379 (GRch37). Segregation analysis for his parents has uncovered the same mutation in the patient’s mother, but without any deafness phenotype. This case report provided evidence to demonstrate for the first time the incomplete penetrance of this TJP2 mutation and proposed this mutation as a likely pathogenic variant in an Iranian pedigree.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Sadegh Rajabi
Department of Clinical Biochemistry, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Romina Dastmalchi
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Mohammad Hossein Dehghan
Biochemistry Department, School of Medicine, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran
Ali Eftekharian
Department of Otorhinolaryngology, Loghman Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :