گزارش دو مورد بیماری تی ساکس در کودکان یک خانواده

زمینه و هدف:تی ساکس یک بیماری نادراتوزوم المغلوب و عصبی ناشی ازتجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزیدGM2)درون لیزوزوم های سلولی است. تجمع گانگلیوزیدGM2 ناشی ازجهش در ژن بتاهگزوزآمینیداز (HEXA ) می باشدکه این جهش باعث کاهش فعالیت و نقص آنزیم HEXAمیشود. هدف از این مطالعه گزارش 2 مورد بیماری تی ساکس بود.معرفی بیمار: مورد اول: دختر 3 ساله ای که رشد و تکامل کودک او تا 9ماهگی تقریبا طبیعی بود و پس ازآن دچار پسرفت شده و دارای علائم ظاهری مشکلات بلع،حرکات غیرطبیعی چشم،عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری، تاخیر رشد بود. در معاینه ی ته چشم بیمارلکه ی قرمز گیلاسی دوطرفه وجود داشته است. در ارزیابی نمونه ی خون بیمار، نقص درفعالیت آنزیم بتا هگزوزآمینیدازA گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد. کودک در سن 3 سالگی فوت شد.مورد دوم: پسر 1 ساله ای که رشد و نمو او تا 6 ماهگی طبیعی بوده و پس از آن دچار تاخیر در رشد و تکامل شده و دارای علائم ظاهری که شامل عدم توجه به اطرافیان، تحریک پذیری، مشکلات تنفسی، شلی عضلات و عدم کنترل اندام ها، یبوست، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و پسرفت تکامل شده است. در معاینه ی ته چشم بیمار لکه ی قرمزگیلاسی دو طرفه وجود داشت. در ارزیابی نمونه ی خون، نقص در فعالیت آنزیم بتاهگزوزآمینیداز A گزارش شد و بر این اساس تشخیص بیماری تی ساکس تایید شد.نتیجه گیری: در کودکان با رشد و نمو طبیعی که پس از مدتی دچار هر یک از علائم ضعف پیشرونده، از دست دادن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، تحریک پذیری،کوری و کاهش شنوایی، تشنج و وجود لکه های قرمزگیلاسی در ته چشم می شوند، باید تشخیص بیماری تی ساکس مدنظر قرار گیرد.

کلیدواژه ها:

بیماری تی ساکس ، کمبود آنزیم هگزوزآمینیداز ، گانگلیوزیدGM2 ، Cherry red spot